Nacen en Granada dos bebés libres de enfermedades hereditarias con una técnica de diagnóstico genético

Luis Martínez Navarro, responsable de la Unidad de Reproducción Humana del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, cuenta que los pacientes saben previamente qué enfermedad padecen, por lo que aportan toda esa información a los profesionales. En este punto es «fundamental» el trabajo del equipo de Genética, que corroboran si realmente la pareja -uno de los dos o ambos- presenta alguna alteración genética causante de enfermedad y la probabilidad de que se transmita a los descendientes.

Una vez que se determina que el hombre y/o mujer cumplen los requisitos, comienza el proceso. El primer paso es la extracción de óvulos. A más edad de la mujer más ovocitos se necesitan para lograr el embarazo. «El equipo de Embriología microinyecta ese óvulo con un espermatozoide del varón y al día siguiente se ve si ha fertilizado. Se deja cuatro días en una incubadora y vamos viendo las divisiones de ese embrión. Al quinto día comprobamos su calidad, si es biopsiable -si se le pueden quitar algunas células para analizar- y el resto se deja congelado», expone Luis Martínez Navarro.

Cuando se analizan los resultados en el laboratorio se determina qué embriones están sanos y cuáles no. Podría ocurrir que ninguno lo estuviese, pero es inusual. «Si biopsiamos cuatro o cinco es raro que no haya ninguno sano», agrega. El último paso consiste en seleccionar aquellos libres de enfermedad y transferirlos a la mujer. «Aún así, las tasas de embarazo no superan el 40%. También hay una pequeña tasa de abortos, porque depende de otros factores», agrega el facultativo. Esta técnica puede utilizarse también en mujeres que deseen ser madres solteras o tengan a otra mujer como pareja, ya que pueden lograrlo gracias al banco de semen.

El único hospital que realizaba esta técnica era el Virgen del Rocío de Sevilla, que con los años sufrió un aumento «brutal» de la demanda, ya que muchas enfermedades consideradas raras y sin diagnóstico ya sí lo tienen, por lo que el volumen de pacientes creció. La lista de espera llegaba a los cuatro años, al tener que atender a todos los pacientes de Sistema Andaluz de Salud (SAS). En el primer semestre de 2021 se incorporó el Virgen de las Nieves, logrando reducir la lista de espera un 80%, hasta los diez-doce meses en la actualidad. Hace dos años había 101 parejas pendientes de tratamiento, ahora hay 22. El centro granadino atiende también a usuarios de Málaga, Almería y Jaén.

Antonio Poyatos Andújar, facultativo especialista en Análisis Clínicos y jefe de sección del Laboratorio de Genética, arroja luz sobre las enfermedades más comunes en el DGP. El primer grupo, el frecuente, incluye las monogénicas, es decir, las conocidas como enfermedades genéticas raras. «Son las más complejas de abordar», destaca. El segundo grupo hace referencia a los reordenamientos estructurales, es decir, traslocaciones que propician los abortos recurrentes. «No es un síndrome genético, sino una alteración cromosómica», puntualiza el doctor.

El tercer grupo es el de las aneuploidías, alteraciones en el número de cromosomas, como ocurre en el Síndrome de Down. Habría un cuarto grupo, muy poco frecuente, de parejas que ya tienen un hijo enfermo que necesita un trasplante de médula. Podría recibirlo gracias a un segundo hijo que nazca libre de enfermedad gracias al DGP. «Los trámites burocráticos son más complejos, pero estamos en ello», apunta.

José Antonio Castilla, coordinador del Laboratorio de Embriología y Andrología de la Unidad de Reproducción, cuenta que algunos de los requisitos generales son que la mujer tenga menos de 40 años y no presente sobrepeso. Como ocurre en todas las cuestiones reproductivas, cuanto más joven es la mujer, más posibilidades de embarazo habrá.

Desde la puesta en marcha del Diagnóstico Genético Preimplantacional han atendido a 127 parejas en Granada, aunque no todas llegan al final del tratamiento, por múltiples razones. «Pueden separarse, cambiar de opinión, decidir utilizar semen u óvulos de donantes si solo tiene la enfermedad él o ella, etcétera», apostilla. De esas 127, se ha realizado tratamiento a 30 parejas. «Lo más importante es que haya buenos embriones y escoger los sanos, que serán solo la mitad o el 75%», apunta Castilla. Finalmente se han transferido embriones a 16 parejas y seis mujeres se han quedado embarazadas.

Luis Martínez Navarro recalca que hay casos en los que el paciente no ha desarrollado la enfermedad, pero es portador de una mutación que puede provocarla, como ocurre en ciertos tipos de cáncer de mama. Si una chica joven lo padece o en una misma familia hay varios casos, es conveniente un estudio genético. «Puede que la mujer sea portadora de una mutación que predispone a ese cáncer, así que sus hijos pueden nacer sin esa predisposición», manifiesta.

En todo este procedimiento la Enfermería siempre está presente. Lo corrobora Ruth Fernández Gallegos, de la Unidad de Reproducción, que acompaña a las pacientes en todos los momentos. «Son especiales, si la fecundación in vitro ya de por sí es difícil, en una de DGP el porcentaje de éxito es aún más bajo», comenta. Y aunque trate de no implicarse personalmente, es imposible: pasa demasiado tiempo al lado de las parejas. «Es una relación muy cercana», concluye la enfermera.