El desafío del diagnóstico

El objetivo del congreso no era otro que presentar las últimas novedades terapéuticas sobre estas patologías raras causadas por una anormalidad genética que se hereda. Los menores perjudicados carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los mucopolisacáridos a moléculas más simples.

La falta de estas enzimas en el organismo provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos vitales como el corazón, el cerebro, el riñón o el hígado, provocando multitud de anomalías físicas que se van manifestando sin pausa a lo largo de la vida. Los síntomas más característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño y la pérdida del habla.

Las líneas de debate

Las principales líneas de debate se centraron sobre todo en el diagnóstico. En este contexto, la doctora Mercedes Pineda, neuropediatra del hospital Sant Joan de Déu, se lamentó del «efecto devastador» de las enfermedades tanto para los propios afectados como para su entorno. En este sentido, apostó por métodos de barrido de población de riesgo y, en especial, por impulsar las pruebas de detección prenatal, «pues muchas parejas no saben que uno de sus miembros es portador de las enfermedades más duras, largas y difíciles que existen para el ser humano».

Por su parte, la doctora María Josep Coll, del hospital Clinic de Barcelona, cifró en más de medio millar las sospechas clínicas de enfermedades de mucopolisacaridosis y lisosomales que llegan a su centro cada año. En cambio, sólo un 15% de estas sospechas se corresponden con estas patologías que no se curan. «El resto serán niños con una gran dificultad de diagnóstico, sin etiqueta que nos permita tratarles», enfatizó Coll, quien mostró su convencimiento de que con más pruebas prenatales se evitarían muchas enfermedades genéticas.

En la actualidad existen dos tipos diferentes de tratamientos para tratar las patologías descritas. Así lo explicó el doctor y profesor emérito de Bioquímica del hospital Great Ormond Street de Londres Bryan Winchester. Los primeros fármacos son aquellos de sustitución enzimática que buscan recomponer la actividad de la enzima inactiva. La segunda línea de investigación clínica intenta restituir la función celular de la enzima «que no hace su función de manera correcta».

Por último, la catedrática del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de Barcelona, Fátima Bosch, recordó la dificultad añadida de evaluar la efectividad de la medicación de los pacientes, puesto que requieren múltiples pruebas de monotorización en todos los órganos vitales de su cuerpo.