Científicos granadinos identifican los factores genéticos de riesgo de una enfermedad rara

Los granadinos David Carmona y Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra, ubicado en el Parque Tecnológico de Granada, han impulsado un estudio internacional de tres años de duración y financiado con fondos ministeriales que ha logrado identificar los factores genéticos de riesgo en la arteritis de células gigantes, una enfermedad rara que provoca la inflamación de los vasos sanguíneos de la cabeza y que está en el origen de la mayor parte de las cegueras en las personas de edad avanzada. Esa patología crónica que afecta a los vasos sanguíneos es el tipo de vasculitis inflamación de los vasos sanguíneos más común de los mayores de 50 años y el estudio granadino abre nuevas vías para identificar diversas dianas terapéuticas para el tratamiento de ese mal.

El proyecto, narra Javier Martín, fue liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), centro al que pertenece el Instituto López-Neyra de Granada, y ha sido el primer estudio genético a gran escala de este tipo. Sus conclusiones se han publicado en la prestigiosa revista The American Journal of Human Genetics. En la investigación han participado 1.600 pacientes con arteritis de células gigantes varios de ellos de Granada y más de 15.000 individuos sanos.

Los científicos realizaron análisis bioinformáticos de los genes relacionados con esa enfermedad a todos los sujetos. Para ello se utilizó el Immunochip, una plataforma mediante la que se pueden identificar las variantes genéticas que tiene cada individuo en los genes involucrados en la respuesta inmunológica.

«Nuestro estudio representa un avance muy importante en el conocimiento de las causas de la enfermedad, puesto que hemos conseguido definir de manera precisa la implicación de determinados genes en el desarrollo este tipo de vasculitis», explicó David Carmona. Según Javier Martín, también investigador del CSIC en el Instituto López-Neyra, «esto supondrá un punto de inflexión en la identificación de nuevas dianas terapéuticas que permitan un tratamiento más eficiente de los pacientes con esta patología».

En la investigación han colaborado más de 20 hospitales españoles y diversos centros de Reino Unido, Estados Unidos, Italia, Noruega y Alemania, entre ellos tres grandes consorcios europeos y norteamericanos de vasculitis: el European Vasculitis Genetics Consortium, el UK GCA Consortium y el Vasculitis Clinical Research Consortium. «Principalmente, los otros centros nos han mandado muestras de los pacientes para poder hacer la investigación a gran escala», detalló a IDEAL Javier Martín.