Un estudio pionero abre una nueva vía terapéutica para enfermedades metabólicas pediátricas

La investigación se ha basado en un modelo murino generado en la UGR que reproduce fielmente la enfermedad humana causada por mutaciones en el gen COQ2. Este modelo permitió estudiar en detalle los mecanismos fisiopatológicos y evaluar la eficacia terapéutica de un compuesto fenólico que actúa como precursor en la biosíntesis de CoQ. Los resultados preclínicos demostraron que la administración crónica del compuesto prevenía la encefalopatía mitocondrial y mejoraba la supervivencia, sentando así las bases para una traslación racional y segura al paciente.

El paso a la práctica clínica se realizó en un niño de tres años con un cuadro clínico muy grave, esto es, síndrome nefrótico resistente a esteroides y encefalopatía con lesiones cerebrales tipo Leigh, con un pronóstico muy desfavorable. El tratamiento con el compuesto fenólico consiguió una remisión completa de la nefropatía y una mejoría significativa del cuadro neurológico. En apenas seis meses, el niño, que no podía caminar ni interactuar con normalidad, empezó a andar de forma independiente, recuperó un 20% de su peso corporal y mostró una clara mejoría en el lenguaje, la interacción social y la capacidad cognitiva.

Según la investigadora predoctoral Julia Corral Sarasa, primera autora del estudio, «ha sido muy emocionante comprobar que un tratamiento en el que hemos trabajado durante años en el laboratorio haya podido cambiar la vida de un niño y la de su familia. Es una recompensa como investigadora». Por su parte, el profesor Luis Carlos López, investigador responsable del estudio, añade que «este trabajo demuestra cómo, a partir de un modelo experimental diseñado en la UGR, se pueden estudiar los mecanismos de la enfermedad y trasladar de forma racional una terapia innovadora al paciente, con resultados clínicos muy prometedores. Esto, además, pone en valor los estudios preclínicos en modelos animales».

Estos resultados no solo ofrecen una esperanza real para pacientes sin opciones terapéuticas, sino que también tienen un claro potencial de transferencia y aplicación clínica. La Universidad de Granada es la institución solicitante de la designación de medicamento huérfano otorgada por parte de la Agencia Europea del Medicamento (referencia EU/3/25/3052), así como de la patente internacional que protege esta estrategia terapéutica (referencia WO2025181338). Además, la iniciativa cuenta con el apoyo de la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI-UGR) para avanzar en su valorización con el fin de alcanzar impacto sanitario y socioeconómico. Entre otras cosas, además, se está explorando otras posibles aplicaciones médicas, así como posibles mejoras del tratamiento.

El estudio ha sido financiado por la Agencia Estatal de Investigación, dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Ha contado también con el apoyo de la Unidad de Excelencia para el Estudio de los Trastornos del Envejecimiento (UNETE) y de la OTRI de la UGR.