Salud

La solidaridad con la enfermedad ultrarrara de Elenita logra abrir una línea de investigación en la UGR

Lo explica su mamá, la incombustible Laura, que ha dejado su trabajo como autónoma –vendía ropa de bebé a través de su página web en internet–, para dedicarse en cuerpo, alma y tiempo a su querida Elenita. «Bueno, ya Elena, que tiene siete años y no le gusta tanto el diminutivo», explica con la sonrisa de la paciencia y el compromiso.

Vayamos primero con la enfermedad de Elenita, que es un conjunto de palabras que suenan mal y significan peor. Hace dos años, fue diagnosticada de Nedamss, un trastorno neurodegenerativo que surge de una mutación genética en el gen Irf2bpl.

Ella es uno de los ocho casos en España y escasos cien en el mundo con esta enfermedad ultrarrara que no tiene, por el momento, cura, pero para la que se trabaja en varios frentes. «Que no haya ahora cura no quiere decir que no la tenga», se aferra Laura. Ylo dice porque las líneas de investigación han aumentado gracias a la solidaridad de Granada con el caso de su pequeña hija.

En un primer momento, la familia, a través de la asociación 'Por la sonrisa de Elenita', recaudó fondos para investigar remedios. Con las primeras donaciones, un investigador de la Universidad de Murcia se dedicó a buscar una cura de la mutación.

Cuando lo explican, pareciera que estás en una sala de cine que proyecta una de ciencia ficción. «El programa pretende desarrollar modelos de pez cebra deficientes en Irf2bpl (...) para identificar fármacos que puedan tratar la enfermedad». La segunda línea de investigación pasa por la Universidad de Berlín, que genera líneas de células madre que permiten la reutilización de drogas adaptada al paciente.

La tercera línea de investigación que ha logrado la solidaridad de los granadinos con Elenita es la suma de todos estos esfuerzos anteriores. Su madre explica que las donaciones recibidas han sido enviadas a la Fundación Progreso y Salud de la Junta. Desde allí han llegado al Centro Pfizer, Universidad de Granada, de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), ubicado en el PTS.

El proyecto del investigador Thomas Widmann que se desarrolla en Genyo tiene dos aproximaciones. La primera es crecer líneas celulares con las variantes particulares de los pacientes con Irf2bpl. Se utilizarán para testar y validar posibles fármacos para tratar la enfermedad. En una segunda aproximación, se modela la estructura de la proteína Irf2bpl para encontrar dianas de terapia.

A Elenita le realizaron la biopsia en enero. Ese trocito de piel que le extrajeron es el cultivo de sus células madre que se investigan en Genyo. Pronto esperan probar los medicamentos en sus células madre. Si responden, se podrá pasar a probarlos directamente en ella. Toda va muy despacio, pero aquí no se rinde nadie. Tampoco Elenita, que calza ya un 33, y está preparada para dar un paso de gigante.