Los 'días raros' de tres familias granadinas

Con motivo del Día Mundial de estas patologías, que cada año se celebra el 28 de febrero, IDEAL da a conocer la realidad que, desde el diagnóstico, viven tres familias de la provincia de Granada, que siguen adelante mientras la incertidumbre no deja de acechar.

«Incertidumbre». Es la palabra que Rocío Pérez no se quita de la cabeza desde que supo que su hija Alejandra, que hoy tiene siete meses, padece atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, la más grave. Su cuerpo no genera proteína de la movilidad, destruye las neuronas motoras, y es probable que nunca pueda andar. «Fue un jarro de agua fría. Nos dieron el diagnóstico de casualidad. Con quince días, sangraba por el ombligo y vomitaba. La neuróloga Irene Machado, del hospital Clínico San Cecilio, tenía una idea de lo que podía ser y, nada más llegar los resultados de las pruebas, le pusieron el tratamiento. La movilidad que tiene ahora se la debemos a ella», cuenta.

Alejandra ha sido la tercera niña andaluza en recibir este tratamiento europeo que cuesta un millón de euros. No cura, pero sí frena el desarrollo de su enfermedad, detectable con la prueba del talón, aunque «en Andalucía no está autorizado hacerla», según Rocío. «Nosotros hemos tenido suerte, pero toda nuestra vida ha cambiado», admite. El mismo día del diagnóstico, les asignaron terapeuta ocupacional, logopeda, digestivo, etc.

«Vamos todos los días a rehabilitación y por las noches le ponemos una máquina para que su tórax también crezca. Tiene disfagia, le cuesta tragar y la comida se le puede ir por las vías respiratorias. Y necesitará zapatos especiales. Al tener debilidad, el pie tiende hacia abajo y hay que enderezarlo», explica la madre. Son muchos los gastos sobrevenidos. El último, el casco para que no se le aplane el cráneo. Cuesta 1.500 euros y la Junta de Andalucía no lo ha subvencionado. Sí ha cubierto, al menos, la silla especial Tomato. Y faltan la silla de ruedas, el bipedestal y otros.

Aunque Rocío hoy lo ve «con más optimismo», se agobia cuando piensa a qué colegio irá; si los niños la mirarán raro; cómo se sentirá ella;que necesitará un profesor que la lleve al baño. Son muchas dudas y miedos. Mientras tanto, la bebé sonríe con facilidad en sus brazos. Se ve que tiene ganas de moverse y ya mantiene la cabeza, pero no se sienta, no se voltea, no se pone boca abajo. Hay que «asimilarlo». Esta granadina tiene que «olvidarse» de trabajar. Su niña es «totalmente dependiente».

Otra enfermedad rara es el síndrome de Apert, que a Juan, granadino de 22 años, le diagnosticaron al nacer, en el Clínico. Tenía los huesos del cráneo cerrados, su cerebro no podía crecer, y malformaciones en pies y manos. Tras pasar veinte veces por quirófano, hoy es un joven tranquilo que adora la música ochentera, tiene amigos y se prepara para ser conserje. «A mí me dicen entonces que iba a tener esta calidad de vida y no me lo habría creído», asegura su madre, Inmaculada Cruz.

El parto fue por cesárea. Su marido lo supo antes. No se lo querían decir. «Crees que tu niño está sano y de repente ves que tiene la cabeza enorme. Una deformación física impacta mucho. Lo asumes y tiras, porque está ahí y tienes que hacer que viva, o te hundes y no sale adelante», confiesa. El pediatra no conocía el síndrome, «pero lo investigó enseguida». Una craneostosis. Juan pasó los tres primeros años entre cirugías. Corazón, cráneo, manos... Hasta los nueve «fue un no parar». Y a los quince, vuelta a empezar. Tocaba pies, tercio medio y barbilla.

«Más funcionalidad no va a tener, pero estéticamente sí se podría hacer más», considera su madre. En cualquier caso, «él es feliz», que es lo que importa. Ha crecido en aulas específicas y, prácticamente, ha tenido una profesora en exclusiva. Ha aprendido a leer y escribir, cultura general, y a «aceptarse a sí mismo y tener respeto». En el colegio Ave María San Cristóbal, «consiguió hacer amigos y reforzó su autoestima». Antes era incapaz de ir solo en autobús y ahora va solo a todas partes. La enfermedad, aunque rara, no ha impedido que se integre en la sociedad.

Pero las enfermedades minoritarias también pueden aparecer en la edad adulta. En mayo de 2024, Inmaculada Moreno, granadina de 55 años, descubrió que tiene una enfermedad ultrarrara llamada reticulohistiocitosis multicéntrica –sí, es un nombre complicado–. Es autoinmune y provoca lesiones nodulares en la piel y artritis destructiva. Puede resultar totalmente incapacitante. «Ni los mismos médicos saben decir cuál es el origen», lamenta la mujer.

Vértigos muy grandes, calambres y unos bultos en la piel hicieron saltar las alarmas. «Era un sarpullido muy raro y un dolor horrible. No podía hacer nada, rozar nada. En Hematología del San Cecilio insistieron en hacerme una biopsia y no, no era alergia a un producto químico», señala. Tras varios ingresos y tratamientos, hoy, uno biológico reduce su sistema inmunitario, sus defensas, que atacan a su propio cuerpo y la dejan «por el suelo». También sufre un síndrome asociado, de Sjogren. Se pasa el día bebiendo agua, no tiene saliva, y echándose lágrima artificial en los ojos. Y a nivel dermatológico, no hay tratamiento.

Inmaculada Moreno lleva toda la vida trabajando como educadora y «nunca» ha tenido problemas de salud, hasta ahora. En estos meses, ha estado «tan mal» que se ha quedado sin masa muscular y le han mandado rehabilitación. «De repente, la vida se te para. Yo me veo las manos y veo mi enfermedad. Te ves en el espejo y no te reconoces. Cuesta entender que sí, que a pesar de todo, sigues siendo tú».