La granadina que sufre la enfermedad rara para la que la UGR desarrolla una cura

«El Síndrome de Bernard-Soulier se genera porque las plaquetas de las personas no son funcionales, es decir, no funcionan correctamente por falta en ellas de la proteína que detecta las heridas. Esto hace que tengan una gran dificultad para que su cuerpo pueda contrarrestar la aparición de un simple corte o rasguño», señala Gonzalo Martínez, uno de los investigadores del centro GENyO que ha trabajado en su estudio junto con el responsable del mismo y profesor de la Universidad, Pedro José Real. Hasta el momento, los pacientes solo tienen a su disposición tratamientos paliativos destinados a reducir la gravedad de los síntomas.

La única solución potencial para revertir el síndrome implica trasplantes de células madre hematopoyéticas, responsables de generar todos los tipos celulares de la sangre. Estos trasplantes permitirían reemplazar las células defectuosas por células sanas que puedan producir plaquetas funcionales. Sin embargo, es muy complejo y rara vez se realiza. Por ello, los investigadores trabajan en un nuevo tratamiento experimental para revertir la enfermedad. El tratamiento implica corregir las células madre hematopoyéticas del propio paciente, eliminando así los problemas de compatibilidad asociados a los trasplantes de médula ósea. Para ello, han aislado las células del paciente y se han tratado con el virus del VIH. «Hemos utilizado el virus del sida como modelo porque tiene la capacidad de integrarse en nuestro ADN. Se han quitado los componentes que generan el VIH y se han sustituido por el gen mutado sano que presenta en Síndrome de Bernard», explica el investigador acerca del tratamiento que se encuentra ya en última fase para su desarrollo.

De este modo, según detalla Gonzalo Martínez, la introducción del gen corregido hace que las plaquetas recuperen su forma natural, estén sanas y consiguen revertir el origen de la enfermedad, lo que se traduce en una cura total de la misma. Aunque ellos han trabajado sobre uno de los tres tipos del Síndrome de Bernard-Souliar, confirman que los resultados obtenidos también serían aplicables a los otros dos ya que «a efectos prácticos la enfermedad es la misma». Los expertos tienen constancia de su existencia desde los años 70, pero el tratamiento de la hemofilia nunca ha conseguido mejorar la vida de los afectados.

Inma cuenta cómo su primera menstruación le duró un mes. La tuvieron que ingresar y administrar un tratamiento de hormonas para controlar el sangrado, un hecho que se volvió a repetir con el ciclo tras dar a luz a su primer hijo y tras su segundo parto, por el que recibió 38 puntos. «La herida se abrió y volvieron a ingresarme hasta que me hicieron transfusiones de sangre y consiguieron estabilizarme», indica.

En su día a día, se mantiene alejada de cualquier objeto afilado y evita también ir al dentista, ya que ni ellos se atreven a atenderla por las posibles consecuencias de sangrado que pueda tener. Grandes hematomas ante cualquier golpe minúsculo y anemias un día sí y otro también completan su vida.

Sin embargo, pese a todos estos inconvenientes, admite -mientras toca madera- que su gran suerte es que nunca ha tenido que pasar por ninguna intervención quirúrgica grave, «un gran problema al que mira con miedo».

La innovadora estrategia que pretende poner fin a esta vida que sufren quienes lo padecen es el resultado de una colaboración internacional en la que participan, además de la Universidad de Granada, la Universidad de Cambridge o el Centro de hemodonación de Murcia, entre otros, desde hace seis años. Se encuentra en fase de finalización tras haber mostrado resultados óptimos en su aplicación. Asimismo, desde el centro de investigación GenYo destacan la importancia que puede tener para el tratamiento de otras enfermedades hematológicas de origen genético, así como para el desarrollo continuo en el campo de la terapia génica y las aplicaciones de células madre, sobre las que ellos han trabajado.

Aunque a sus 58 años ha pasado por muchas dificultades por padecer el síndrome, reconoce que el corazón se le encogió y se llenó de esperanza cuando supo que había un tratamiento efectivo esta enfermedad hereditaria que los hematólogos le confirmaron en su día que la tendrán algunos de sus descendientes. Una esperanza de futuro que Gonzalo y Pedro José guardan en sus manos.