Granadina con enfermedad rara

La gran esperanza de Elenita llega este 2025

A José Manuel Pineda y Laura Hernández les cambió la vida un 31 julio de 2023 tras comunicarles que la menor de sus hijas, Elenita, sufría una extraña enfermedad a sus seis años denominada Nedamss. Explicar con palabras sencillas la difícil terminología científica de la mutación genética IRF2BPL (un desorden en el neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y epilepsia) es solo comparable a intentar plasmar por escrito todos los sentimientos que transmite Laura cuando habla de su pequeña. Esta joven murciana desprende simpatía y dulzura, pero lleva mucho tiempo batallando junto a su marido para buscar la cura que tanto necesitan y el cansancio y los momentos de debilidad también hacen mella. Saben que el tiempo apremia y que, incomprensiblemente, las instituciones públicas no les han brindado el respaldo ni la ayuda económica que tanto necesitan para acortar los procesos. El descubrimiento de esta mutación, en 2018, es todavía muy reciente y los avances más significativos se encuentran, de momento, en Estados Unidos y Alemania gracias a la terapia génica.

La financiación de las dos líneas privadas de investigación en Granada y Murcia han corrido a cargo de la economía familiar, las donaciones a través de su página web (www.porlasonrisadeelenita.es) e iniciativas de todo tipo. Entre ellas, las comidas solidarias en el Colegio San Fernando y en la Huerta del Sello, con la vista puesta ya en los preparativos de un sorteo de una pintura original, valorada en más de 5.000 euros y donada por un pintor de Jaén, y un certamen de bandas en Los Maristas.

«Elena siempre ha sido una niña muy feliz, a la que le gusta moverse y estar haciendo cosas, pero ahora no puede andar sola y eso hace que se frustre en ocasiones», explica Laura. Pese a tener que acudir cinco días a la semana a terapia, la pequeña «nunca se queja, va siempre contenta y se lo pasa super bien».

Los investigadores han unido sus fuerzas y confían en «probar nuevos fármacos a finales de este mes. Mientras que el proyecto de la Universidad de Murcia pretende desarrollar modelos de pez cebra deficientes de Irf2bpl, la línea de investigación de Granada trabaja con variantes particulares de los pacientes para testar la medicación». Por ello, hace un año «le realizaron a Elena una biopsia en la piel con el objetivo de obtener una muestra genética, experimentar con sus propias células y administrarle directamente un fármaco en el futuro cuando las pruebas sean satisfactorias». En esos estudios resulta crucial también la participación del resto de familias afectadas por esta mutación genética si bien las variantes se manifiestan de forma distinta en la sintomatología de los niños. En el caso de Elena se concreta en su sistema motor y en dificultades a la hora de comunicarse. Por ello acude a sesiones de fisioterapia, logopedia, terapia visual y equinoterapia, además de tomar suplementos específicos.

Gran esfuerzo

Desde el punto de vista económico, las cifras hablan también por sí solas para entender el gran esfuerzo realizado a nivel privado. Tras constituir la asociación, los esfuerzos de la familia y la sucesión de eventos solidarios, hicieron posible un primer ingreso de 50.000 euros para poder financiar la investigación en Murcia. A principios de 2024 se abre una segunda línea de estudio desde Granada, en la que se trabaja igualmente con muestras de otros pacientes porque la investigación de Elenita «está dirigida a cualquier niño afectado, dentro y fuera de España».

Los Reyes Magos ya han sido muy generosos con Elenita. Les pidió «todo el catálogo de juguetes», según Laura, pero en particular «un bebé» con el que aumentar la legión de muñecas reborn que llenan su cuarto. Sus padres, sin embargo, pidieron «la cura definitiva para Elena». Carla, la mayor de las hijas, se muestra ausente cuando los mayores hablan y no le quita ojo a su hermana mientras pasea a 'Tula', su perra salchicha. Es la encargada de «curar» a la pequeña y enternece por la madurez que demuestra al protegerla de la curiosidad de los otros niños en el parque. Mientras tanto, Elenita posa feliz junto a Laura para nuestro compañero Pepe Marín, totalmente ajena a que hay mucha gente luchando por ella «para que no pierda nunca su sonrisa ni todo lo que ha aprendido».