Granada arma un batallón médico contra las enfermedades raras

Una canción rarísima despierta a Laura. La música le suena, pero, como todas las mañanas, la letra es nueva. La voz es de Chari, su madre, que le canta frases para que ella las vaya repitiendo. Laura tiene 18 años y depende de su familia para todo. Nació con el síndrome 22Q11, que científicamente se define como una deleción del cromosoma 22 en su brazo largo, es decir, que le falta una parte muy pequeñita de un cromosoma: un pequeño detalle, un detalle infrecuente, una enfermedad rara. Tan rara que hasta que su madre, Chari Coca, no la traduce es difícil comprender su inmensidad: «Supone hasta 180 posibles manifestaciones físicas y psíquicas distintas. Es decir, que con lo que nacen no es con lo que se quedan: cardiopatías, enfermedades de riñón, problemas psiquiátricos, psicológicos, digestivos, neurológicos, endocrinos, otorrinos, de columna... es tremendo. Una bola de nieve que cada vez se hace más grande».

Chari, el día que diagnosticaron a su hija con el 22Q, sintió una «inseguridad total». Empezó a desconfiar de la medicina y sufría cada vez que ingresaban a su hija «porque tenía miedo por ella y por los especialistas, porque desconocían lo que estaban haciendo». Ya no. Esta mañana, al terminar de cantar a su hija las frases del despertar, le surgió un nuevo problema, una duda, no sabía qué hacer. Por eso levantó el teléfono y esperó la respuesta: «¿Qué te pasa...

...Chari?», pregunta Manuela Moreno (Jaén, 1981) desde la unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario Clínico San Cecilio, en el PTS, que coordina junto a Pilar Giner (Madrid, 1959). Ambas, granadinas de adopción e internistas de profesión, llevan desde principios de 2018 armando un proyecto al que, poco a poco, se han ido alistando médicos de 15 especialidades distintas. Todo un batallón de elite capaz de enfrentarse cara a cara, en equipo, a la rareza.

«Hace casi dos años –explica Giner– creamos con Pediatría una unidad que creíamos necesaria para atender a un tipo de paciente complejo, que necesita un cuidado multidisciplinar». Empezaron trabajando con niños, «niños que hoy, gracias a Dios, pasan al mundo de los adultos», y que, como adultos, se encontraban «un mundo inhóspito lleno de especialistas que no sabían adónde acudir». Manuela y Pilar definen a los internistas como «los pediatras de los adultos», los que están «mejor capacitados para analizar al paciente en su globalidad». Por eso, ellas son las encargadas de tratar directamente con este tipo de pacientes, organizar su tratamiento y gestionar de una manera inequívoca su seguimiento. Algo que no podían hacer sin contar con los mejores especialistas.

Los primeros en apuntarse fueron los de genética clínica, muy interesados en coordinarse con la unidad de Enfermedades Raras porque cada vez tenían más familias afectadas. Y poco a poco se fueron incorporando cardiología, neurología, nefrología, dermatología, laboratorio, rehabilitación, ginecología, digestivo, endocrinología, reumatología y oncología. Ahí lo tienen: el batallón.

Ese batallón se reúne una vez al mes para estudiar los casos a los que se enfrentan: «Intentamos buscar vías para mejorar la asistencia y creamos circuitos nuevos para atender a los pacientes», dice Pilar. «Empezamos de manera discreta y progresiva –recuerda Manuela–, con una consulta mensual. Al poco pasó a ser quincenal. Y, desde octubre, tenemos una consulta semanal cada una». Este tipo de unidades son difíciles de encontrar, en Andalucía lo más parecido se encuentra en el Hospital Virgen del Rocío, en Sevilla.

La unidad trata a pacientes diagnosticados con enfermedades raras que necesiten un abordaje multidisciplinar y que tengan, generalmente, un origen genético o metabólico. En Granada se han tratado 90 pacientes, 30 en 2018 y 60 en 2019. 90 personas con 90 maneras de afrontar una de las más de 6.000 enfermedades raras que hay catalogadas en el mundo. ¿Cómo reaccionan esas personas? «Mucha incertidumbre –apunta Manuela–. Muchas preguntas sin respuesta: por qué ha venido, por qué a mí...»

«¿Qué es lo primero que se me vino a la cabeza como madre? Mucho miedo», dice Chari, que ha escuchado con suma atención y «gratitud» la explicación de Pilar y Manuela. Viste una camiseta roja de la 'Asociación 22Q Andalucía', que tiene su sede en Granada. Sus labios, rojos, aguantan el temblor al hablar de su hija. Sus ojos, protegidos tras unas gafas felinas, empiezan a latir de rojo: «Mi motivación es un día más. Un día más para mi hija. Cada día pienso que mi niña se va, veo que empeora. Ella quiere estar con su mamá y yo quiero que llegue a ser mayor, mayor de verdad. Que sienta lo que es la amistad, el sentirse querida». Y termina: «Esta unidad es un colchón, una puerta de esperanza».

Descubrir que tienes un enfermedad rara genera incertidumbre, sobre todo en lo que respecta a la descendencia. ¿La tendrán mis hijos? ¿La tienen? ¿Y el resto de mi familia? Esas preguntas suelen caer en bloque en la unidad de Enfermedades Minoritarias del PTS. «El gran problema de las enfermedades raras es que son raras –dice Pilar Giner–, poco frecuentes. Es difícil hacer un ensayo clínico y el tratamiento es limitado, a veces los medicamentos son difíciles de conseguir. Y luego está el desconocimiento: es muy probable que el paciente sepa más de la enfermedad que el médico».

A Juan Antonio García (Granada, 1950), de niño, le sangraba la nariz de vez en cuando. Nunca le dio importancia. Ni su hermana tampoco. Ella es médico, anestesista, ya jubilada. Y ni ella ni los médicos que la operaron del ojo, del pulmón y del cerebro se dieron cuenta de que tenía, efectivamente, una enfermedad rara. «Creían que eran tumores –detalla Juan Antonio–, pero era Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, más conocida como HHT».

El nombre de la enfermedad, pese a lo difícil, es bastante descriptivo. Verán: «Una telangiectasia es esto –Juan Antonio levanta el dedo índice y enseña un pequeño punto rojo que parece una astilla o un grano diminuto–. Es la unión de una arteria con una vena, una unión que puede sangrar y que puede estar en cualquier órgano. En el dedo no pasa nada, pero imagínate un sangrado cerebral, por ejemplo». Lo de «hemorrágica» tiene que ver con la sangre, claro: «El síntoma más evidente es el sangrado nasal. A veces consigues pararlo, otras puedes estar sangrando constantemente y es imposible hacer vida normal». Y «genético», claro, porque pasa de padres a hijos: «Lo tuvo mi padre. Y mi hermana. De mis tres hijos, uno lo tiene. Y también una nieta».

Juan Antonio, que explica su enfermedad con la claridad de un catedrático, considera fundamental la labor de la unidad de Enfermedades Raras. «Fíjate si soy raro que tengo otro hijo con otra enfermedad rara distinta, la deleción del cromosoma 16P11. Mira –dice, con una mirada entrañable–, ¿quién no es raro? Hay un libro, 'El club de los raros', en el que un niño con una enfermedad rara entra a un colegio. Poco a poco va descubriendo que todos tienen sus rarezas. Eso es lo que digo yo, que hay mucha rareza entre todos».