La pequeña Elena, una granadina con la enfermedad de Nedamss, necesita tu ayuda
La pequeña es el séptimo caso de esta enfermedad rara en España, una condición que surge de una variante en el gen IRF2BPL y causa regresión del desarrollo neurológico
Patricia Vaca Moreno
Jueves, 26 de octubre 2023, 11:15
Elena es una niña especial, una de los siete casos en España y escasos 100 en el mundo. La pequeña, de seis años, sufre una enfermedad rara y sin cura. El pasado año comenzó a caminar perdiendo la coordinación, motivo por el que tuvo la necesidad de acudir al neuropediatra tras llamar la atención de sus padres y de su maestra. El pasado mes de julio fue diagnosticada de Nedamss, un trastorno neurodegenerativo que surge de una mutación genética en el gen IRF2BPL.
El día a día de la menor es totalmente independiente. Por las mañanas acude al colegio Maristas La Inmaculada de Granada, mientras que por las tardes asiste a sesiones con el fisioterapia y logopeda para intentar frenar los síntomas. 'Por la sonrisa de Elenita' es una fundación que acaba de constituirse, con la finalidad de desarrollar terapias que puedan mejorar la calidad de vida de los todas las personas que sufren esta patología.
«Cuando me enteré me puse como loca a ver el resto de casos y ver qué podíamos conseguir», manifiesta Laura Hernández, madre de Elena. La familia está trabajando en todo lo posible para recaudar fondos para la investigación de la enfermedad de su hija. El dinero destinado será enviado para un proyecto de la Universidad Murcia y otro para enviar una biopsia a Berlín a un grupo de indagación alemán.
Una investigación con peces cebra
Tras conocer el diagnóstico de Elena, sus progenitores se pusieron en contacto con padres de otros niños que sufren la misma afección. A través de un llamamiento en redes sociales, la familia pudo contactar con el catedrático Victoriano Mulero de la Universidad de Murcia, cuyo proyecto pretende desarrollar modelos de pez cebra, uno de los animales más utilizados en la investigación biomédica, deficientes en IRF2BPL con el propósito de identificar medicamentos que puedan ser beneficiosos.
Otros objetivos de esta observación se basan en el escrutinio de librería de fármacos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, en inglés) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA); la comprensión de los mecanismos moleculares implicados en Nedamss y el estudio del efecto de los fármacos más relevantes identificados en modelos de organoides de cerebro humano a través de colaboraciones con otros investigadores.
Una mutación con 100 variantes
Paralelamente, un laboratorio alemán en Berlín está llevando a cabo un estudio, liderado por Pawel Lisowksi, centrado en investigar la mutación y variante de una niña italiana, que es, exactamente, la misma que padece Elena. «Es una mutación con 100 variantes y cada una con síntomas diferentes», indica Laura.
En este caso, los familiares quieren enviar una biopsia y estudiar los fibroblastos, un tipo de células que contribuyen a la formación del tejido conectivo, con el objeto de que, cuando esté investigada la terapia génica, la menor comience el tratamiento.
Colaboración
«Agradecemos a todo el mundo, desde su neuropediatra que dio con el diagnóstico hasta a su seño», señala Laura. Para una exploración de dos años en la Universidad de Murcia necesitan una cantidad de 50.000 euros. No obstante, la familia se ha propuesto colectar 100.000 euros -según las recomiendaciones de los investigadores- para poder contratar más personal y poder reducir los tiempos y síntomas. Por otro lado, para el proyecto de Berlín la cantidad se sitúa en los 10.000 euros.
El próximo 27 de octubre a las 21:00 horas la asociación Por la sonrisa de Elenita ha puesto en marcha una cena benéfica en Huerta del Sello con un donativo de 60 euros. Asimismo, para todos los que quieran prestar ayuda económica, el IBAN es ES46-0049-0004-9121-1462-2245.
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