Una enfermedad rara única en Granada y 40 sacos de tapones para lograr una cura

Alma sale disparada de los brazos de su abuela en cuanto divisa columpios en el horizonte. Tiene seis años para siete, así que un buen parque se convierte en lo mejor que le puede pasar una mañana cualquiera de verano. Corretea, trepa y se desliza por los toboganes de la Plaza Al-Ándalus de Maracena, el pueblo donde reside. No le hace falta hablar para demostrar su felicidad. Tampoco puede. Una enfermedad rara y única en Granada afecta a su desarrollo cognitivo y físico prácticamente desde que nació. Una situación que combate junto a su familia para salir adelante.

La pequeña padece el síndrome DDX3X. Se trata de una patología surgida de una mutación genética que altera las capacidades intelectuales y motrices. Por lo general se manifiesta sobre todo en mujeres, aunque algunos hombres también la sufren. Según los datos de la Asociación DDX3X España, en todo el mundo se ha detectado la enfermedad en menos de un millar de personas. En nuestro país, en apenas una treintena. Y Alma Arriaga Gómez es una de ellas. «Le diagnosticaron el síndrome a los cuatro años, pero tuvo problemas prácticamente desde que nació. Sufría reflujos, lo vomitaba todo. Algo no iba bien», explica la madre Inma Gómez.

Poco después de venir al mundo, el hospital se convirtió en la segunda casa de la familia. Progresivamente Alma fue padeciendo hipotonía, retraso intelectual, retraso en su desarrollo físico o rasgos de trastorno del espectro autista (TEA). También reflejaba severa dificultad para articular palabra. Una cantidad de síntomas que los médicos no lograban aunar bajo un diagnóstico único y preciso. La incertidumbre era máxima en cuanto al origen de sus múltiples problemas. Al menos hasta que la pequeña se sometió a un estudio genético completo. Dicha prueba reveló una mutación en el gen DDX3X de su cromosoma X: el síndrome. Un poco de luz para alumbrar el camino hacia su recuperación.

«Saber lo que le pasaba a mi hija nos ayudó a enfocar el problema. Pasábamos muchas horas en consulta, pero nadie comprendía bien su situación. El diagnóstico del síndrome DDX3X me llevó a dejar mi trabajo de profesora para dedicarme en exclusiva a Alma. Es una enfermedad que puede manifestarse de muchas maneras en cada paciente. En este caso, mi niña no es autónoma. Necesita ayuda y atención para prácticamente todo. Puede lesionarse de gravedad en caso de sufrir un golpe o caída, no habla ni hace por comunicarse con el resto, tiene problemas para relacionarse con otros niños... En casa la entendemos gracias a unos pictogramas que pulsa en la tablet. Así sabemos si tiene hambre o si quiere ir al baño», aclara la progenitora.

La vida de Alma pasa por los especialistas. Por la mañana asiste a clase en un aula especial para niños con TEA del colegio maracenero Emilio Carmona. Por las tardes acude a la Atención Temprana del Servicio Andaluz de Salud para recibir diversas sesiones con las que combatir los efectos del síndrome. Una terapia que acompañará a la pequeña durante toda su vida. Mientras tanto, la ciencia avanza en la lucha contra la enfermedad. La Asociación DDX3X España forma parte de la causa.

Fundada hace dos años por las propias familias que sufren a diario y en el hogar las consecuencias del síndrome, esta organización presta asesoramiento, terapia o recursos a sus integrantes para hacer más llevadero su día a día y compartir información relacionada con la enfermedad. Este verano concluye una de sus iniciativas solidarias con un más que loable fin en mente. Se trata de una recogida benéfica de tapones que busca recaudar fondos para destinarlos a la investigación del síndrome.

Concretamente, al estudio dirigido por la doctora María Luisa Cayuela Fuentes. Con un equipo formado por los profesionales del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia, la investigadora trata de elaborar un fármaco pionero capaz de curar la enfermedad. Una ayuda crucial para que Alma y mil enfermos de todo el mundo puedan mirar al futuro con optimismo y con verdaderas aspiraciones vitales.

«El tratamiento se está probando en peces cebra. Según la asociación, si los resultados son los esperados y se consigue la financiación suficiente, los ensayos podrían comenzar a llevarse a cabo en seres humanos. Necesitamos seguir adelante y apoyar la investigación», expresa Inma mientras su madre Conchi sostiene una bolsa llena de tapones. «Nosotros también queremos colaborar. Hemos llenado ya 40 sacos. Tenemos que entregarlos el 31 de agosto, pero esperamos reunir muchos más. Aceptamos la ayuda de cualquiera que quiera contribuir», añade Conchi, la abuela de la menor.

Los familiares de Alma la miran con el brillo de los ojos completamente intacto. La pequeña juega y disfruta a lo grande entre columpios, el sueño de cualquier niño en mitad de sus vacaciones. Inma la sigue de cerca para no perder detalle mientras que una única idea ronda su cabeza. «Mi única aspiración pasa por que un día mi hija pueda ser independiente y valerse por sí misma. Si en el futuro puedo recuperar mi oficio, será buena señal. La investigación del síndrome DDX3X es nuestra prioridad», sentencia. La sonrisa de Alma será eterna.

• Temas
• Enfermedades raras
• Sanidad
• España
• Maracena
• Granada (Provincia)