Aitana, una niña granadina de 15 meses, uno de los 30 casos diagnosticados de una enfermedad rara en el mundo

La familia de la menor busca afectados por la misma mutación en España para saber qué le pasará a su hija

Los padres de Aitana, con la pequeña / ALFREDO AGUILAR
PILAR GARCÍA-TREVIJANOGRANADA

Aitana es una niña especial, una de 30 en el mundo y sus padres se dieron cuenta poco después de su nacimiento. «Sabíamos que algo pasaba. Tenemos una hija mayor de 5 años y su desarrollo no era igual. Mi niña no podía mantener la cabeza erguida, no nos miraba y no respondía cuando la llamábamos», narra María Torres Balboa, de 31 años, natural de Alquife y madre de la menor afectada. Ella es el primer caso conocido en España de la mutación del gen Spata 5, enfermedad que provoca microcefalia, retraso mental, pérdida de audición, ceguera cortical y problemas de movilidad, entre otros. La pequeña fue diagnosticada el 17 de diciembre. Después de un año de consultas con neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos y pediatras, dieron con uno de sus problemas: Aitana tenía síndrome de West, dolencia que causa espasmos y epilepsia. La menor permaneció los tres meses de verano ingresada en el hospital cuando descubrieron la primera anomalía, pero no fue hasta hace dos meses cuando los médicos lograron dar con el nombre de la enfermedad principal, la mutación Spata 5.

«Mi hija no va a andar, no se va a sentar y tiene espasmos continuos», explica la madre. No se conoce tratamiento para su enfermedad, ni cómo es su evolución. Tampoco hay constancia de ningún otro caso en el país. Ni siquiera la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) conocía la mutación que afecta a una treintena de personas en Estados Unidos y Europa del este, además de a la joven compatriota. FEDER ha lanzado una campaña para encontrar a más personas que padezcan esta anomalía y ponerlas en contacto con el fin de esclarecer las dudas de los padres granadinos.

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Sin datos de la enfermedad en español. Una búsqueda sucinta en Google deja expuesta las razones por las que los seres queridos de Aitana sienten miedo. No hay cifras, ni investigaciones sobre esta infrecuente dolencia y los resultados que ofrece el buscador son en inglés. La familia forma parte de una plataforma de afectados vía Facebook y admiten que no tienen un gran dominio de la lengua de shakespeare y «mucho menos» de ruso, pero ante la falta de información en español buscan respaldo «donde sea». Los padres de la pequeña (María y Jesús Martín Corzo) se han convertido en los dos principales investigadores sobre la dolencia. «Quiero saber lo que le va a pasar a mi hija, aunque los médicos nos han dicho que la esperanza de vida será menor que la de una persona normal. Tienes tu vida normalizada, vas a por un hermanito para tu hija y se tuerce», lamenta. «Ha sido un proceso largo y a su padre y a mí nos ha dado tiempo de asimilarlo. Es duro saber que no se va a recuperar, pero es peor aún vivir con la incertidumbre», manifiesta.

Mientras buscan respuesta, los médicos tratan los síntomas de la enfermedad principal de Aitana por separado. La niña ya tiene un corsé a medida y acude a fisioterapia. De momento y hasta los 5 años de edad, el tratamiento lo cubre de forma íntegra la seguridad social. Aitana no podría estar en mejores manos: las de su madre, que la atiende 24 horas al día y dejó su empleo para dedicarse «en cuerpo y alma» a la menor.