Hallan uno de los mecanismos genéticos implicados en el desarrollo del Alzheimer

Hallan uno de los mecanismos genéticos implicados en el desarrollo del Alzheimer./
Hallan uno de los mecanismos genéticos implicados en el desarrollo del Alzheimer.

Mutaciones en el gen PLD3 producen pérdida de la función de los lisosomas y activan así procesos de degeneración neuronal, según un equipo liderado por el CSIC

COLPISAMadrid

Un equipo de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que, en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, la mutación del gen PLD3 estaría implicada con la pérdida de función de los lisosomas, unos orgánulos subcelulares responsables de la correcta eliminación y "reciclaje" de las proteínas en la célula.

Así lo ha confirmado este miércoles el CSIC mediante una nota de prensa, señalando que este mecanismo genético "provoca neurodegeneración y desencadena procesos de muerte celular". Los resultados de su investigación, publicados recientemente en la revista Nature, han demostrado que estaba equivocada la hipótesis sugerida en otros estudios previos.

En aquellas investigaciones se había asegurado que las mutaciones del PLD3 estaban vinculadas al aumento de la producción de péptido amiloide, el principal componente de las placas amiloides acumuladas en el cerebro de los pacientes. Por ello el papel de este gen, tanto en condiciones fisiológicas como directamente para con la enfermedad de Alzheimer, ha centrado las nuevas indagaciones empleando también nuevos modelos de ratón.

"Cuando los lisosomas no funcionan correctamente, estos residuos de proteínas se acumulan dentro de las neuronas y, como consecuencia, contribuyen a la neurodegeneración, activando procesos de muerte celular", ha destacado Pietro Fazzari, miembro del CSIC en el Centro de Bilogía Molecular Severo Ochoa. "De lo anterior se deduce que la pérdida de función de los lisosomas está ligada a las mutaciones en el gen PLD3", ha añadido Fazzari.

El nuevo trabajo liderado por la institución española ha propiciado que se entienda mejor el papel que desempeña el PLD3 entre las neuronas; y, acorde a la nota de prensa, "en general profundiza en los mecanismos moleculares que conducen a la degeneración neuronal relacionada directamente con la enfermedad".