Desarrollan un nuevo método en la investigación del cáncer

Desarrollan un nuevo método en la investigación del cáncer
CRG

Los investigadores han diseñado un modelo estadístico muy potente que permite detectar 13 genes que aumentan el riesgo

IDEAL.ES

Entre las causas que pueden provocar la aparición del cáncer se encuentran los factores externos pero también los errores al copiar el ADN o las mutaciones hereditarias. Aunque la secuenciación genómica a gran escala ha permitido avanzar mucho en su detección entre las somáticas, la eficacia no ha sido tan alta entre las variantes genéticas hereditarias. Tres investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona pueden tener una solución.

El trabajo de estos científicos consiste en el diseño de un nuevo modelo estadístico al que han bautizado como ALFRED. Sus parámetros posibilitan la identificación de manera sistemática de 13 genes que contribuyen al riesgo de sufrir un cáncer hereditario. Diez de estos genes no habían sido descubiertos hasta ahora. Para hacerlo posible se han valido de datos de secuenciación de tumores ya existentes pero también de investigaciones que no estaban relacionadas.

El fundamento de este modelo se basa en la idea sostenida durante el tiempo de que los genes necesitan dos alteraciones para poder producir la enfermedad, algo que han aprovechado los científicos para una detección más rápida y eficaz. Tal es la potencia de esta nueva herramienta que ni siquiera es necesaria la comparación de muestras de pacientes con cáncer y de personas sanas.

Los nuevos genes descubiertos están detrás de uno de cada 50 casos de cualquier cáncer, con porcentajes del 14% en el de ovario o del 7% en el de mama. Variaciones en el gen NSD1 podrían estar provocando uno de cada tres episodios en cada mil pacientes. El trabajo de los investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona es un claro ejemplo de los beneficios en la transparencia y el intercambio de datos en la ciencia.

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