«Una colilla vale más que 200 testigos»

«Una colilla vale más que 200 testigos»

Las pruebas de ADN, que cumplen 30 años, sacan a la luz enfermedades ‘raras’, padres que no sabían que lo eran y antepasados desconocidos

SUSANA ZAMORA

Aquel 10 de septiembre había llegado pronto a su laboratorio de Leicester. Era un lunes, un fatigoso lunes más de 1984, cuando pasadas las 9.00 horas, el genetista Alec Jeffreys (Oxford, 1950) tuvo uno de esos momentos eureka que excepcionalmente se dan en la historia de la ciencia... ¡incluso los lunes! Ocurrió cuando realizaba un experimento en el cuarto oscuro y extrajo una radiografía de un tanque de revelado. Miró el material genético de la placa y en segundos reparó en la trascendencia de lo que estaba observando: las variaciones en el código genético de las tres personas que habían participado en la prueba (el técnico de laboratorio, su madre y su padre) servían para identificar inequívocamente a cada uno de ellos. Había hallado una huella genética (también llamada prueba de ADN) que hace única a cada persona.

Las pruebas

Diagnóstico precoz durante el embarazo

Los test prenatales no invasivos detectan alteraciones genéticas relacionadas con las copias extras de cromosomas con una simple muestra de sangre de la madre.

1.485 peticiones judiciales de análisis de ADN para determinar la filiación se tramitaron en los laboratorios del Instituto Nacional de Toxicología en 2015 en España. En 2007, tan solo fueron 401.

La genética para el consumidor coge fuerza

Los estudios de ADN aportan una información crucial para adaptar los hábitos nutricionales y deportivos a las características genéticas de cada individuo.

Desde entonces, esta técnica ha demostrado ser capital en la resolución de crímenes, violaciones, identificación de cadáveres, regularización de inmigrantes y pruebas de paternidad. Y es que aunque los individuos de una misma especie comparten gran parte de su secuencia de ADN (ácido desoxirribonucleico), existen ciertas regiones altamente variables que son propias de cada uno (marcadores genéticos) y que sirven para su identificación.

Ahora se cumplen 30 años desde que aquel hallazgo sirviese para demostrar por primera vez una relación de parentesco y para que un gobierno, el británico, aceptase una prueba de ADN como evidencia. En aquella ocasión las autoridades de inmigración tuvieron que reconocer su error tras denegarle la entrada al país a un joven ghanés, cuya madre vivía legalmente en Inglaterra. Dudaron de que fuera su progenitora y pensaron que, en realidad, era su tía. El Gobierno pidió la colaboración del científico y las huellas genéticas demostraron que el joven decía la verdad.

Condenado por el ADN

A partir de ese momento, las solicitudes de pruebas de ADN se multiplicaron y en el laboratorio de Leicester, el equipo de Jeffreys no daba abasto. «Fue de locos», confesó por entonces. El propio genetista colaboró en la primera resolución policial de un crimen mediante esta novedosa técnica. Fue en el caso de Colin Pitchfork y sirvió para identificarle como violador y asesino de dos adolescentes. Tras comparar las muestras de semen halladas en los cuerpos de las jóvenes asesinadas con una muestra de sangre de la persona que inicialmente habían detenido, se demostró que no había coincidencias y que el arrestado era inocente. Pitchfork se convirtió así en la primera persona condenada por la evidencia del ADN.

Desde entonces, los pasos dados en el desarrollo de esta prueba han sido de gigante. Se ha pasado de una técnica manual, muy costosa y que daba una pequeña información de algo muy concreto, a una automatización, que permitió secuenciar el primer genoma humano (conjunto de genes contenidos en los cromosomas) en su totalidad en 2004, después de 13 años de trabajo de un consorcio internacional y 3.000 millones de dólares de presupuesto. «La diferencia es que a día de hoy ya se pueden leer todos los fragmentos que codifican las proteínas de los 19.000 genes de una persona y en lugar de tardar una década, se hace en diez días y cuesta entre 1.000 y 1.500 euros», asegura Enrique Samper, presidente de NIMGenetics (empresa biomédica especializada en el diagnóstico clínico genético) y licenciado en Ciencias Biológicas por la Universidad Estatal de Míchigan.

Este avance tecnológico y el abaratamiento progresivo de las pruebas de ADN han facilitado el acceso a las mismas de una gran parte de la población, que bien por desconocimiento o falta de recursos, no podía servirse de ellas para el diagnóstico precoz o para demostrar una relación paterno-filial. Actualmente, existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades (de las 10.000 que puede padecer el ser humano) de base genética que tienen su origen en alteraciones en el ADN, que pueden ser mutaciones o cambios en el número de copia de los fragmentos genéticos, que dan como consecuencia una enfermedad, en su mayoría las conocidas como raras. «Hace 15 años, con el estudio físico de los cromosomas cada célula humana tiene 46 cromosomas, 23 heredados del padre y la otra mitad, de la madre podíamos determinar el 1 o 2% de las causas de las enfermedades genéticas. Hoy alcanzamos el 60%, lo que ha convertido a estas pruebas en necesarias y, a la vez, rentables», expone Samper. Augura un crecimiento importante del sector en los próximos años, «ya que distintos estudios constatan un aumento de las pruebas genéticas de entre el 15 y el 25% anual».

Las pruebas de paternidad son otro campo donde el ADN juega un papel decisivo. «Es irrefutable. Una colilla vale más que 200 testigos y un millón de papeles», afirma Fernando Osuna, abogado especialista en demandas de paternidad y conocido, entre otros casos, por el del torero Manuel Díaz El Cordobés. En la actualidad, lleva más de 400 casos de filiación «y no siempre son para reclamar una herencia», aclara. Osuna cree que cuando alguien interpone una demanda de paternidad, que puede ser larga y costosa, «lo hace también por una cuestión de dignidad, para saber quién es su padre o también para defender la honra de una madre que pudo ser despreciada durante años».

Solo en 2015 se tramitaron en España 1.485 peticiones judiciales de análisis de ADN para determinar la filiación en los laboratorios del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses. Cuando se empezaron a registrar datos de estas pruebas, en 2007, sólo fueron 401. Este test de validez legal está sujeto a una identificación por parte de quien se somete a ella y a la custodia de las muestras para impedir cualquier tipo de contaminación o irregularidad en el proceso. Según la Orden del Ministerio de Justicia que fija los precios públicos de ese instituto, un estudio de ADN en una demanda de filiación cuesta 600 euros (más IVA) si se analiza al padre, madre e hijo. Si se analiza a una persona adicional, son 200 euros más.

Pero no hace falta recurrir a la vía judicial para despejar dudas. Basta con una llamada de teléfono o rellenar una solicitud en internet para recibir en casa un kit que disipa, con una fiabilidad del 99,99%, la inquietud sobre una posible paternidad. «Lo que es casero es la toma de la muestra; el análisis se hace en el laboratorio y tiene la misma fiabilidad que la prueba de validez legal», especifica Mercedes Alemañ, gerente y directora técnica de Cefegen, una de las empresas que comercializa este kit y que actualmente realiza entre 800 y 1.000 pruebas de paternidad al año, un 50% más que cuando empezaron hace una década. En su anonimato reside gran parte del éxito pero también en su sencillez: «El solicitante solo tiene que recoger, de él y de su posible hijo, células de epitelio bucal de la cara interna de la mejilla con un bastoncillo y dejarlo secar bien antes de devolvérnoslo en el kit que le enviamos», explica Alemañ. En cinco días y por 199 euros, sabrá si es padre de esa persona.

En esa búsqueda por saber quiénes somos y de dónde venimos, el hombre ha encontrado en la genética su principal aliado. Si antes se acudía a la memoria familiar y a los archivos históricos para diseñar el árbol genealógico, ahora son los genes los que pueden construirlo. A través de las pruebas de ADN y de los enormes registros genelógicos se pueden cruzar datos y averiguar si uno desciende de Julio César o de Isabel la Católica. Empresas privadas, sobre todo estadounidenses, ofrecen test que permiten retrotraerse miles de años atrás. Una de las más populares es 23andMe, ubicada en Silicon Valley, que tiene registrados datos de ADN de 1,2 millones de hombres y mujeres. En su caso, además de descubrir las regiones de donde procede el solicitante, también es posible (previo consentimiento) contactar con parientes desconocidos e, incluso, calcular qué porcentaje del ADN viene del neandertal. Este nuevo servicio, que en el mundo prestan una veintena de compañías las más importantes son Ancestry, Family Tree o MyHeritage es relativamente reciente en España. La empresa de origen australiano DNA Solutions, con sede en Sevilla, confirma esta tendencia y el gran salto cuantitativo que experimentaron en 2015, cuando su demanda creció un 70% con respecto al año anterior. Con el análisis de determinadas áreas del ADN, establecen a qué grupo de personas con perfiles genéticos similares pertenece el solicitante. Se llaman haplogrupos, hay cientos de ellos y comparten un antepasado común. Cada uno se asocia a un pueblo antiguo (celtas, vikingos o judíos) y a unas zonas geográficas. La recogida de muestras se puede realizar en casa con un simple bastoncillo. ¿Su precio? Entre los 169 y los 299 euros. En apenas cuatro meses, los orígenes familiares habrán dejado de ser un secreto.