Nueva técnica en la sanidad contra anomalías genéticas

Paseaba un sábado de octubre de 2010 por Gran Capitán y me encontré con un paciente mío afecto de Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD), y entre lo que hablamos me contó que quería tener un hijo sano y le hablaron de la posibilidad de hacerlo por DGP; yo me callé por no delatar mi ignorancia, en estos pacientes solo tratábamos las complicaciones y les decíamos que la probabilidad de tener hijos enfermos era del 50%; no podíamos hacer nada más. Al llegar a mi casa empecé a documentarme sobre la técnica y que posibilidades abría para los afectos de esta enfermedad hereditaria tan importante en las especialidades del riñón; también recabé el grado de conocimiento sobre ella de los nefrólogos más importante del país y el resultado fue sorprendente: nadie sabía nada y menos de su aplicación en PQRAD.

Para saber la envergadura de esta enfermedad en la sanidad granadina, un grupo de médicos, fuera de horario laboral, dedicamos mucho tiempo, unas 14.000 horas, a recoger la máxima información de los afectos en la provincia desde el inicio del siglo XX. Esta visión panorámica nos llevó a que la PQRAD era bastante frecuente, con muchas familias afectas y un apreciable número de miembros no estudiados; que había focos geográficos calientes; su diagnóstico generalmente era tardío, mucho después de haber tenido descendencia. Aproximadamente la mitad terminaban en terapia renal sustitutiva y la gran mayoría fallecían con algún grado de insuficiencia renal; además, la información personal y familiar era muy deficitaria o nula. Esto indudablemente creaba y crea un problema sanitario por disminución de la calidad y esperanza de vida, sobrecarga de consultas médicas, fármacos, terapias sustitutivas y aumento del gasto, sin quitar el sufrimiento personal y familiar.

Esta realidad nos llevó a cambiar nuestra actitud ante esta enfermedad cuya causa está en mutaciones en determinados genes: añadimos a las terapias paliativas un proyecto preventivo para que los afectos tuvieran hijos sanos, cortando así su transmisión. Creamos dos asociaciones; una de aspecto social, Amigos del Riñón, y otra científica que han potenciado seis puntos preventivos: información personal y familiar; localizar familiares afectos no estudiados; recuperar los casos que dejaron de hacer consultas; diagnóstico más temprano, antes de tener el primer hijo; apoyo con las técnicas de reproducción asistidas: donación de gametos y aquellas que se valen de la TGP; y que las familias con esta información y apoyo decidan en libertad que hacer sobre su descendencia.

Los médicos de la sanidad pública granadina más implicados en este proyecto han luchado con esfuerzo para llevarlo a cabo dando información personal y familiar (talleres en familia y folletos explicativos), con jornadas médicas específicas, realizando sesiones en centros de salud a los médicos de atención primaria, con publicaciones divulgativas y médicas, implicando a políticos locales. En 2016 se presentó en el Parlamento andaluz una proposición no de ley relativa a la creación de un plan de prevención primaria de la PQRAD que fue aceptado por todo el arco parlamentario, y animando a los especialistas de nefrología, urología y la Administración sanitaria a unirse a él. Sin embargo, este proyecto, pionero en Andalucía y España, ha tenido un recorrido largo y dificultoso porque la mayor parte del servicio de Nefrología del Virgen de las Nieves no lo compartía, ponía dificultades o se acomodaba de perfil y la Administración sanitaria local y central, junto a la Coordinación de Trasplantes, entidad de peso en el SAS, se mostraban distantes. Por otro lado, al principio, la PQRAD no estaba contemplada en el Plan de Genética de Andalucía para TGP, técnica monopolizada por el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, y esto parecía inamovible. Con posterioridad esta enfermedad fue incluida, pero la unidad de referencia no respondía a la demanda de otras provincias andaluzas: las familias de Granada no tuvieron ningún hijo sano por esta vía y si por la medicina privada, el primer caso en octubre de 2018.

Con la insistencia de Amigos del Riñón, GEEPAD y algunos nefrólogos del Hospital Universitario San Cecilio, el imprescindible y necesario apoyo de pacientes y familiares de la Unidad de Reproducción Asistida, del laboratorio de Genética, de la nueva dirección del Virgen de las Nieves y del actual delegado provincial de Salud, hemos conseguido que 12 años más tarde se publique en el BOJA la disposición para que la Unidad de Gestión de Obstetricia y Ginecología del Virgen de las Nieves sea centro de referencia de TGP para Andalucía Oriental (Almería, Granada, Jaén y Málaga) lo que no solo va a beneficiar a las familias afectas de PQRAD, también a otras con enfermedades hereditarias monogénicas y cromosómicas, se inicia un nuevo camino en nuestra sanidad que deseamos sea lo más fructífero posible aportando alegría a esas familias con el nacimiento de hijos sanos, al final ha imperado la lógica y la sensatez, además como médicos nos tendremos que posicionar para beneficio del paciente y habrá que dotar a las unidades responsables del personal y material necesario para su buen funcionamiento. Todo este recorrido se ha visto recompensado por el nacimiento, el 25 de marzo, de la primera niña sana de madre afecta de PQRAD en la sanidad pública de Granada, quizá la primera de Andalucía, se llama Victoria, que no es un mal nombre.