Julito contra la enfermedad sin nombre

Gracias a los constantes ejercicios ha podido mejorar su movilidad y andar con ayuda./IDEAL
Gracias a los constantes ejercicios ha podido mejorar su movilidad y andar con ayuda. / IDEAL

La familia del primer diagnosticado de STXBP1 en Andalucía lucha desde hace tres lustros contra el mal | Han llegado en su pelea al Tribunal Constitucional y a los más avanzados laboratorios de investigación genética del mundo

JUAN ESTEBAN POVEDAJAÉN

Julito entró andando a su instituto el lunes, Día Mundial de la Discapacidad. Para él algo que puede parecer simple y cotidiano es una hazaña. Una mente con el nivel de desarrollo de un bebé de tres meses -capaz de conocer, sonreír y amar y poco más- en un cuerpo de 17 años, lo convierten en una persona muy especial. Tanto que solo uno de cada 90.000 bebés que nacen en España cada año comparte con él una extraña mutación en un gen que le provoca una enfermedad tan rara que no tiene ni nombre: STXBP1, han dado en llamarla los científicos. Ni nombre ni cura tiene. Así que entrar a su instituto del brazo de su padre es toda una hazaña. Porque Julito no camina con autonomía, no mastica ni traga líquidos y apenas si puede comunicarse con sus seres más queridos (su mal tiene rasgos autistas). Ni siquiera es consciente de que su vida es una batalla constante contra la enfermedad, contra la discapacidad, contra los prejuicios, contra las barreras burocráticas y los límites de la administración sanitaria, contra las leyes. Alrededor de Julito se libran mil batallas diarias. En mil frentes.

Julito nació con la mutación, pero no ha tenido diagnóstico de su enfermedad hasta los 14 años. En todo el mundo hay detectados entre 300 y 500 casos. Durante casi tres lustros sin un diagnóstico certero los padres caminaron a ciegas, estudiando y probando. Julio, abogado de profesión, se ha convertido en un experto en encefalopatías epilépticas precoces, hasta el punto de que llegó a dar una charla en la Universidad de Jaén en unas jornadas divulgativas sobre la enfermedad en 2017.

Mabel, que tenía ya dos hijos, tuvo sensaciones de que algo iba mal desde el principio. Julito nació en 2001. «Era gordito y precioso. Mi niño era un auténtico ángel, dormía y dormía salvo para comer un poquito sin gran interés», explica la madre. A Julio padre se le dispararon las alarmas por algunos quejiditos y temblores del bebé. Hasta que con 38 días le comenzó un pequeño guiño en el ojo derecho. «Ahora tengo la sensación de haber perdido un tiempo precioso», lamenta Mabel sobre el hecho de que los médicos no advirtieron que «el monstruo» de la epilepsia infantil estaba dañando el cerebro de su hijo.

Julio y Mabel empezaron a leer, a estudiar sobre epilepsia precoz. Los ataques que sufría su hijo iban a más. Una noche vieron que el niño se les iba. Lo que Julio había leído hasta entonces salvó la primera batalla a vida o muerte de Julito: tomó la decisión de administrar a su hijo un barbitúrico, machacó la pastilla, calculó la dosis, disolvió la medicina en una cucharilla y logró que el bebé se lo tomase. Un neurólogo les dijo que eso le había salvado.

A los cinco meses otra crisis lo llevó a la UCI, en coma profundo. Mabel ya sabía que su hijo no estaba evolucionando con normalidad. Llegaron los miedos, los temores. «Hay que tener mucha paciencia con uno mismo porque es fácil caer presa de la depresión, de la histeria, la autocompasión, convertir tu vida y la de los que te rodean en algo insoportable», explica. Hasta los dos años el niño no consiguió sentarse.

Las descargas bioeléctricas de los ataques de epilepsia dañaron gravemente el cerebro de Julito, aumentando el daño de la mutación genética original. Cómo no sabían lo que tenía, los médicos lo medicaron de forma agresiva con corticoides. El niño estaba sufriendo síndromes como el de Ohtahara y West, hasta que al fin lograron controlar su epilepsia.

Las batallas por Julito estuvieron también en los despachos de las más altas instancias políticas y en los tribunales de Justicia. En 2003 la Junta de Andalucía reguló la investigación científica con prehembriones humanos. El Gobierno central decidió interponer un recurso de inconstitucionalidad contra la ley andaluza. Y en ese duelo entre colosos irrumpió Julio padre, que se personó en las actuaciones de este conflicto de competencias como coadyuvante de la Junta de Andalucía. Es decir, parte interesada en el conflicto que enfrenta a ambas administraciones, a favor de una de ellas y en contra de otra. «Yo estoy con quien me saca las castañas del fuego. Ojalá que a mi hijo no le coja tarde. Otros niños sí seguro que se beneficiarán», afirma. Y es que él se había recorrido «toda España» de médico en médico buscando soluciones. Y la esperanza eran las células madre. «Ahora no habla, no anda, manipula mal. Aunque es muy expresivo y cariñoso, está en otro mundo», explicaba.

Hubo que pelear en el día a día, por cada derecho, por cada atención que le regateaban a Julito. Y la familia se emplearon a fondo. En 2004 la Consejería de Igualdad y Bienestar Social de la Junta de Andalucía denegó a la familia una tarjeta para aparcar en la zona de minusválidos de un centro de rehabilitación porque consideraba que el menor «no se encuentra imposibilitado para la utilización de transportes colectivos ni para efectuar desplazamientos fuera del hogar». Julio interpuso una demanda por vulneración de un derecho fundamental como es el de la libertad de circulación. Le dieron la tarjeta.

La familia se había adaptado ya a la situación y a la vida con Julito. Con tres años fue al cole, a un aula especial. Buena parte de su infancia y adolescencia la ha pasado en el agua, con ejercicios para estimularlo y evitar el deterioro. Ha hecho terapia con perros, con caballos. «Todo lo que hemos podido para que llegue a lo máximo que pueda», relata Mabel.

Interiormente fue un proceso duro. «No se trata de aceptar nada. Se trata de que olvides el mundo que conoces y entres en un planeta donde no hay ni oxígeno para respirar. Donde todo va al revés y los valores, metas y preocupaciones importan un comino. Un mundo en el que tú no controlas nada ni entiendes nada, donde las caricias adquieren la cualidad del oro y el oro material no es nada. Cuando comprendes eso sí empiezas a pensar que existe una vida para ti. Descubres los momentos más intensos y felices con una simple sonrisa de él», explica.

Y tanta lucha obraba milagros. «El cariño y la dedicación desde que nació han conseguido hacerlo feliz. He conseguido transmitirle la suficientes confianza para caminar unos pasitos en casa y levantarlo de la silla de ruedas cuando las terapias eran incapaces de hacerlo, y de hecho no caminó hasta los diez años cuando todas las terapias lo desahuciaban oficialmente», recuerda.

Pasaban los años, y Mabel y Julio seguían luchando, buscando, peleando, indagando en cuantos proyectos de investigación podían ayudar a su hijo. Contactaron con médicos de varios países de Europa y de Estados Unidos, con laboratorios... Hasta que llegó el diagnóstico. Unas siglas. STXBP1. Y al fin una explicación científica certera a lo que pasaba en la cabeza de su hijo. «Fue un gran alivio. Pudimos al fin quitarnos el peso de encima sobre si fue algo que pudimos evitar, se acabó el temor a que mis futuros nietos corran la suerte de Julito, porque no es hereditario», explica su madre.

Con el diagnóstico llegó cierta tranquilidad. Y también la certeza de saber que no estaban solos. Julio fue el primer caso en Andalucía, pero encontraron más de veinte familias en su misma situación por toda España. Se unieron. Y de su mano emprendieron nuevas batallas.

En noviembre de 2017 la Asociación Síndrome STXBP1 organizó en Barcelona un congreso internacional sobre la enfermedad con presencia de destacados científicos. En octubre pasado organizaron en Madrid otras jornadas sobre terapias y tratamientos. Siguen al detalle las investigaciones sobre el síndrome en todo el planeta en contacto con científicos de todo el mundo.

Para financiar todas las actividades se hacen carreras solidarias, actividades diversas. Y se teje. Se teje mucho. Se tejen ovejas de lana que se venden a amistades y compromisos. Se tejen delfines, que son el emblema de la asociación.

Mabel abanderó otra de las luchas emprendidas en nombre de Julito. Una recogida de firmas para promover un cambio en la legislación que permita la jubilación anticipada para los cuidadores de grandes dependientes. Fue recibida en el Senado por dos parlamentarios

También hay hacer labor de difusión, de concienciación social. Como el lunes pasado, cuando Julito entró al instituto Virgen del Carmen, al que asiste a clases en un aula de integración del brazo de su padre. Dentro los esperaba Mabel, que iba a dar una charla en el salón de actos ante más de 150 alumnos explicando su experiencia. «La discapacidad nos puede alcanzar a todos el algún momento de nuestra vida. En la vejez o antes. La lotería genética es muy caprichosa. Te pueden tocar unos ojos azules o una enfermedad rara que no tiene ni nombre. De la discapacidad no se sale solo, necesitamos apoyo», les dijo antes de leer la carta que había escrito uno de sus hijos, compañero de los chavales. La charla acabó con una aplauso sentido de los jóvenes. En la presidencia, junto a su madre y a una cuidadora, Julito sonreía. Ese día lo celebraba con una nueva batalla ganada.