Triana y su extraño alzhéimer infantil

Triana posa a lomos de Dulcinea y flanqueada por sus padres. / Alfredo Aguilar

La niña de Monachil sufre el Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara que padecen 70 críos españoles | El mal no tiene tratamiento y los pacientes, cuya esperanza de vida se fija en la adolescencia, van perdiendo capacidades

Ángeles Peñalver
ÁNGELES PEÑALVERGRANADA

Los padres de Triana -de 9 años- están en un grupo de 'WhatsApp' donde las pocas familias españolas azotadas por el Síndrome de Sanfilippo comparten sus experiencias. Los participantes son todos progenitores de niños afectados que se dan claves para afrontar mejor la situación. Los pacientes de ese mal común, conocido como alzhéimer infantil, no suelen sobrevivir mucho más allá de la adolescencia. Esmeralda Contreras y Eusebio Montilla se dieron cuenta de que Triana se desarrollaba de manera diferente alrededor de los tres años y pico. Entonces, la niña hablaba y andaba bien, aunque aprendía con dificultad. Los labios empezaron a coger un grosor muy característico y las cejas, a poblársele. Un médico les dijo: 'Ojalá me equivoque, pero creo que es Sanfilippo'.

Hoy Triana mira al mundo con unos tremendos ojos azules y una frondosa melena rubia, pero su boca ya no emite palabras con sentido y sus comportamientos no siempre se atienen a la situación. El control de esfínteres también se ha ido quedando en el camino. Sus padres cuentan que Triana monta a caballo dos veces por semana en la vega de Monachil -la hipoterapia la financia la Fundación Stop Sanfilippo-, acude a piscina tres días, va a logopedia, al neuropediatra, a un colegio especial... y nada de todo eso ha podido frenar el avance de su mal, que ya le compromete la marcha.

Nuria Rivas, coordinadora científica de la Fundación Stop Sanfilippo, deja claro que la enfermedad no tiene cura. Y que los aproximadamente cuatro ensayos clínicos que se están llevando cabo en distintas partes del mundo son su única esperanza. Desde la Fundación Stop Sanfilippo -clave para impulsar la investigación y ayudar a las familias- informan que esta patología genética es la más rara entre las raras con tan sólo 70 casos diagnosticados en España y 3.000 en el mundo. De ellos hay dos en Granada , pero el otro no está en condiciones de aparecer en prensa.

Los padres de Triana cantan en un coro, van de viaje al Rocío, de excursión a Jaén y de marcha donde haga falta porque la madre, Esmeralda, no quiere renunciar a que su cría y ellos - tienen además otro hijo mayor- hagan una vida normal y alegre. «No pensamos en el futuro, sólo en disfrutar del presente», aguantan una lágrima en los ojos. Esmeralda trabaja en un negocio familiar de ropa y Eusebio es comerciante y se refugian en que Triana, por ejemplo, disfruta mucho viéndolos ensayar con el coro o compartiendo una tarde de televisión con mamá.

Dos ensayos en España

«En Santiago de Compostela se están desarrollando ensayos clínicos de dos laboratorios estadounidenses, pero Triana no ha podido ser seleccionada en ninguno de ellos. Nuestra esperanza es que sea candidata a participar en alguna nueva investigación», confiesa la madre. Mientras, la niña, con una envidiable postura de amazona, monta a la paciente Dulcinea, la yegua que año tras año ha visto deteriorarse en sus lomos a la niña que ahora observa el horizonte con la mirada perdida desde El Molino de San Pedro, su centro ecuestre.

«La enfermedad consiste exactamente en una deficiencia en la enzima encargada de eliminar los azúcares en el cuerpo. Eso provoca una neurodegeneración y a la vez afecta al hígado y demás órganos... los niños pierden habilidades motoras y sociales, del lenguaje...», matiza Nuria Rivas, coordinadora científica de la Fundación Stop Sanfilippo, entidad con la que los padres de Triana han colaborado en muchas ocasiones organizando eventos solidarios cuya recaudación se ha destinado a la investigación.

Desde su creación en 2012, la Fundación Stop Sanfilippo -impulsada por familias- ha puesto en marcha diferentes acciones de micromecenazgo para recaudar fondos que permitan investigar soluciones terapéuticas para este síndrome padecido por muy pocos niños. La Fundación contribuyó hace unos meses con cinco millones de dólares a la puesta en marcha del único ensayo clínico en humanos en España con terapia génica: uno de los dos que ya se lleva a cabo en Santiago de Compostela. «Nos da pena porque Triana ya es muy mayor para participar en los ensayos, donde generalmente llaman a niños más pequeños y menos avanzados. Además la suya es la enfermedad tipo A, la más devastadora», reconoce Esmeralda, un ejemplo de entereza y optimismo.