La 'niña mariposa' de Granada a la que el dolor no le impide volar

Cuando Raquel tenía unos pocos meses de vida le salió una ampolla en el pie. Será una rozadura de los zapatitos, pensaron sus padres. Pero le aparecieron más, esta vez en una rodilla y los dedos de las manos. Ahí comenzó una desesperante ronda de dermatólogos que no daban con la tecla. Hasta que a uno de ellos se le encendió la bombilla y la derivó al Hospital de la Paz, en Madrid, donde existe una unidad específica para su diagnóstico, Epidermólisis bullosa -en su caso distrófica recesiva-, comúnmente conocido como Piel de Mariposa. Considerada como enfermedad rara, afecta a 10 personas por cada millón de habitantes. En España, según la Asociación Debra, hay unos 500 afectados. Raquel, natural de Granada, es una de ellas.

Al ser genético, significa que sus padres, Javier Valdivieso y Mercedes Sainero, sin saberlo, eran ambos portadores. Sus otros dos hijos, Jaime y Enrique, no habían desarrollado la enfermedad, pero Raquel sí lo hizo. Las proteínas que hacen posible que la piel tenga resistencia están ausentes o no funcionan correctamente, es decir, el 'pegamento' de su piel no existe. Los que la padecen son tan frágiles como las alas de una mariposa, de ahí su denominación común.

«Al darse un golpe le salen ampollas o se le levanta la piel, algo que para cualquier persona sería un simple roce», explican sus padres. Cuando gateaba siendo un bebé, las rodillas y los dedos se le llenaban de ampollas. No había día en el que las vendas no cubrieran su cuerpo. En una ocasión, al poco del diagnóstico, le colocaron una tirita. Cuando la retiraron se desprendió la piel. Al crecer empezó a ser más prudente, pero no deja de ser una niña. Hace unos días iba corriendo al baño y tropezó. La caída la mantendrá un tiempo con las manos vendadas y dos curas diarias para aliviar el dolor de la piel levantada. «¿Quién te mandó a correr ese día?», le pregunta su padre. «Mi vejiga», contesta ingeniosa la pequeña.

No hay medicina que cure la Epidermólisis bullosa. El único «tratamiento preventivo», señala Mercedes, es evitar que se caiga. Cuando ocurre, las curas domiciliarias son la única solución hasta la cicatrización de la herida. «A veces va andando, se roza con la esquina de la mesa y ya le aparece una. Hay meses que no se hace daño y otros que gastamos un bote entero de vaselina, que es lo que usamos para que las gasas no se le peguen a la piel. Si esto sucede, al tirar acabas arrancando lo poco que se ha generado y vuelve a sangrar. Las curas son lo que más le duele, cuando se ha hecho alguna herida grande y grita 'no quiero vivir así' o pregunta '¿por qué a mí?' se nos cae el alma a los pies», destaca su madre.

Sus padres se esfuerzan porque Raquel sea lo más autónoma posible. Ella misma se pincha algunas ampollas -los que padecen esta enfermedad deben hacerlo para evitar que empeoren-, y la pequeña guía a sus maestros cuando en el colegio tienen que realizarle alguna cura. Mientras su madre, enfermera de profesión, le cambia las vendas de la última caída, Raquel le va dando indicaciones. «Echa más vaselina». «Déjame, yo despego la gasa». Y soporta estoicamente el dolor mientras observa con concentración las heridas de sus manos.

Con el tiempo acaban cicatrizando y le quedan marcas por su cuerpo, especialmente en las piernas. Cuando le aparecen hematomas es «una alegría», ya que significa que el poco colágeno con el que cuenta en la zona ha logrado que no se desarrolle una ampolla ni se levante la piel. En cualquier caso, el grado de Raquel es leve, no desarrolla heridas masivas y estas se localizan en manos, codos y rodillas. «Hay niños que no pueden ni comer, porque al tragar la comida les despelleja por dentro, o al secarlos con la toalla tras la ducha se les desprende la piel», cuenta Javier. «Tenemos mucha suerte, muchísima», añade.

Raquel es una niña lista, avispada y muy activa. Practica esquí -de hecho está federada y compite-, da clases de ballet y ha probado el patinaje o la natación, entre otros deportes. Aunque la recomendación es evitar cualquier actividad que provoque golpes, ella no quiere dejar de disfrutar. «Prefiero esquiar y caerme a no esquiar», admite Raquel. Cuando era más pequeña, le preguntaba a sus padres si podía correr. «Hazlo despacio», respondían ellos, buscando siempre su protección, pero dejando que vuele. «Se trata de adaptar la vida», recalcan.

Hace unas semanas se hizo pública una excelente noticia. Una terapia génica aplicada directamente sobre la piel ha curado a nueve pacientes con lesiones que llevaban años abiertas y sin cicatrizar. Aún le quedan fases por delante antes de que llegue a los enfermos, pero es una esperanza. «Es una noticia maravillosa, un avance súper importante que ha dado luz y respiro a mucha gente», asegura Mercedes. Por ahora no le hace falta a Raquel, ya que sus heridas sí cicatrizan, pero es un «alivio» para la familia saber que, en caso de que lo necesite, pueda acceder al tratamiento. Mientras, Raquel seguirá yendo al colegio, esquiando, bailando y corriendo como cualquier otro niño de nueve años. Hace un tiempo decía que de mayor quería ser carpintera de juguetes. Ya no está tan segura, pero tiene tiempo de sobra para aclararse y, sobre todo, seguir siendo feliz.

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