Casi medio millar de personas en Granada padecen alguna enfermedad minoritaria

En Granada, según las estimaciones que hacen los especialistas, se podría hablar de que alrededor de 460 personas formarían parte de este pequeño grupo de pacientes que, en ocasiones, conocen más sobre su enfermedad que sus médicos. El colectivo es claro en sus demandas, que se escuchan de forma recurrente en días como hoy: se necesitan más medios y dinero para avanzar en la investigación de este cajón de sastre que alberga casi 7.000 enfermedades diferentes, todas crónicas y con una importantísima impronta hereditaria.

En el hospital Clínico San Cecilio tienen una unidad multidisciplinar específica para dar respuesta a las demandas clínicas de estas personas. Una de sus responsables es la doctora Manuela Moreno, especialista en Medicina Interna. Ella explica que se habla de una enfermedad minoritaria cuando se cumplen una serie de características. Entre ellas, su origen genético o metabólico, su cronicidad, que son incapacitantes en la mayoría de los casos o que los pacientes que las padecen suelen tener una afectación multisistémica. La prevalencia, explica la especialista, depende de cada una de las patologías, pero una enfermedad minoritaria tipo lo es cuando solo la sufren cinco de cada 100.000 habitantes o uno de cada 2.000.

«Es difícil tener cifras exactas», cuenta esta profesional, que alude a que el desconocimiento que aún se tiene de muchos de estos trastornos hace que estén infranotificados o que en ocasiones se diagnostiquen tarde, lo que genera frustración en los pacientes y un mar de dudas entre sus médicos. Darles «visibilidad» cree que es algo «fundamental» para tratar de mejorar la calidad de vida de estas personas, que en ocasiones se ven inmersas en una convalecencia de por vida. Como explica la doctora, no existe ningún tratamiento específico para las enfermedades raras. Pues todo está condicionado por las características de cada una de ellas.

Y tampoco hay un perfil 'tipo'. «Hay pacientes que pueden mantener una vida normal y los hay que son completamente dependientes. Lo que sí comparten todos son problemas como la incertidumbre, la falta de recursos o la necesidad de apoyo que requieren sus familias», señala ella. Moreno es medica internista, una suerte de «directora de orquesta»  que, junto a otras dos compañeras, las doctoras Giner y Fatoul, centralizan las primeras consultas para estos pacientes en el servicio, el único que hay específico en la provincia. El objetivo es coordinar bien la atención de estas personas, a las que se les quiere evitar el siempre indeseable y tedioso peregrinaje por distintas consultas.

Se trata de ponerle el cascabel al gato. La doctora Pilar Giner explica que actualmente se pasan tres consultas a la semana en las que se centraliza la atención y el seguimiento del paciente, a quien una vez visto, se le va derivando a los especialistas adheridos a un servicio que cada vez es más importante. Nació en 2018 con una consulta mensual.Y desde entonces se han realizado medio millar de ellas. El equipo lo conforman hoy hasta 29 profesionales de 18 especialidades distintas.

Susana García es una de ellas. Es facultativa especialista en Análisis Clínicos y una de las seis genetistas que hay en Granada. Hiperespecializada en ADN, cuenta que hay una marcadísima relación entre la herencia genética y el desarrollo de las enfermedades minoritarias. Según explica, es «clave» el diagnóstico genético para categorizar la enfermedad o tratar de conocer qué evolución tendrá. Es necesario estudiar, por ejemplo, a los padres, para poder darle un «apellido», nunca mejor dicho, a la enfermedad de estos pacientes, que suelen ser pediátricos. Gracias al avance en el conocimiento de este área, hoy se diagnostica «antes y mejor», lo que favorece una «intervención precoz» que es, a su juicio, «fundamental».

Aunque nadie puede negar que se va avanzando en el abordaje de estas enfermedades, su complejidad hace que se necesite más inversión. Las asociaciones reclaman más atención para que un día el conocimiento haga erradicar el apellido que le colgaron, como sambenito, a estas patologías.