Una vecina de Fuentes de Cesna con una enfermedad rara escribe un cuento para sensibilizar a la sociedad
Yolanda Nogales, con glucogenosis tipo II o 'mal de Pompe', es la semifinalista de un concurso de relatos en somospacientes.com; si gana, dedicará el dinero del premio a la investigación sobre esta inusual patología
noelia j.g.
Algarinejo
Sábado, 5 de diciembre 2020
Yolanda Nogales es una vecina de Fuentes de Cesna, en Algarinejo, que nació con una enfermedad rara, el llamado 'mal de Pompe'. Tenía una posibilidad ... entre 40.000 de tenerla. Y con ella convive desde que nació. «No alcanzamos estadísticas; a nadie le preparan para una enfermedad de ningún tipo, pero unido a eso yo no cuento con nada que me dé confianza en que me curaré. No hay medicaciones milagrosas», dice Yolanda en su Facebook, para animar a las personas a que voten por su cuento (aquí) en la web de somospacientes.com. El concurso premiará el mejor relato con 3.000 euros dedicados a apoyar a colectivos de enfermedades raras, que, como la que sufre Yolanda, no encuentran soluciones a los problemas de sus pacientes.
Yolanda tiene que visitar cada dos semanas el hospital, como ella dice, para ponerle «la zancadilla y que no vaya tan rápido». «Pero nunca olvido que estás», reconoce. «Necesito el apoyo de la investigación; y que todos sepan que te llamas Pompe», asegura Yolanda, una joven que, pese a todo, lucha a diario contra esta enfermedad y trabaja para que sea cada vez más conocida y, por tanto, estudiada. Las patologías poco frecuentes afectan sin embargo a un gran número de personas; según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
La que afecta a Yolanda es la glucogenosis tipo II o mal de Pompe, una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta principalmente al tejido muscular. Y que haya más investigación en torno a ella es lo que quiere el cuento de Yolanda. Hasta mañana 6 de diciembre estás a tiempo de votar por el cuento infantil 'Pompa y Pompe'.
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