Unos 300 granadinos con retinosis pigmentaria conmemoran este domingo el Día Mundial de la Retina

En España hay en torno a dos millones de afectados por enfermedades degenerativas de la retina, la mayor parte por degeneración macular (800.000 personas), una dolencia asociada a la edad. A esta le siguen las retinopatías diabéticas y las distrofias de retina, ambas con 500.000 pacientes afectados. La retinosis pigmentaria es una distrofia que padecen unas 20.000 personas, si bien hay que tener en cuenta a los portadores de genes que transmiten la enfermedad aunque no la desarrollan, unos 150.000.

Algunos síntomas de la retinosis pigmentaria, que suele aparecer después de la adolescencia, son la ceguera nocturna, la pérdida de visión periférica y los deslumbramientos ante la luz excesiva. En algunos casos la pérdida de visión conduce a la ceguera total. También hay un tipo de retinosis asociado a la sordera.

«Es importante que las personas diagnosticadas con alguna de las distrofias hereditarias de retina, como la retinosis pigmentaria, contacten con la asociación andaluza llamando al teléfono 696 804 996, pues de esa forma pueden encontrar respuesta a muchas de sus preguntas y canalizar mejor muchos de sus miedos -señala el comunicado-. La asociación les indicará cómo proceder para inscribirse en los registros de pacientes y les mantendrá permanentemente informados de cuantos estudios, terapias y avances se vayan produciendo».

En este sentido, los afectados se felicitan por los avances en la investigación sobre este mal, que han permitido en los últimos meses implantar «el primer tratamiento efectivo para una distrofia hereditaria de retina», Luxturna, que aunque solo beneficia a los afectados por un gen concreto, el RPE65, constituye «un primer paso de gigante hacia futuros tratamientos, algunos de los cuales se encuentran ya bastante avanzados».

También aplauden la creación de dos nuevas unidades hospitalarias de referencia de distrofias hereditarias de retina, una en Barcelona y otra en San Sebastián, con lo que Sanidad responde a una vieja reivindicación de los colectivos de pacientes.

«Aun así, no nos conformamos -subrayan-. Reclamamos que se implante en los hospitales de nuestro país la especialidad de Genética Clínica, de la que ya gozan la gran mayoría de los países de la Unión Europea, puesto que es de gran importancia para el diagnóstico de nuestras enfermedades su posterior aplicación de las terapias génicas que se están abriendo camino».

Las asociaciones, continúa el texto, están poniendo de su parte con la creación del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras Oculares, a través del Instituto de Salud Carlos III, que aspira a ser una herramienta clave para investigadores y para los propios enfermos.

«Las personas afectadas por retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de retina pedimos a los investigadores que sigáis despertando nuestra ilusión y nuestra esperanza. A las autoridades locales, regionales y nacionales os suplicamos que aportéis los medios y la financiación, para que no se trunque nuestro optimismo. Y nosotros, los pacientes, tenemos que implicarnos cada vez más para que nuestra voz suene cada vez más alta y llegue más lejos. Debemos visibilizar la enfermedad, hablar de ella con naturalidad, enfrentarnos a nuestras limitaciones, luchar juntos para lograr financiación para una mayor y mejor investigación. La ciencia es el futuro, ya ha quedado demostrado que unidos la ciencia pueden conseguir grandes logros», concluyen.