Identifican tres genes relacionados con una enfermedad rara que afecta a arterias

Los investigadores han utilizado la técnica inmuno-chip para analizar alrededor de 200.000 variantes genéticas del sistema inmunológico o defensivo de pacientes que sufren este trastorno

EFE

El Instituto de Parasitología y Biomedicina 'López-Neyra' de Granada ha identificado los tres genes más relevantes implicados en el desarrollo de una enfermedad rara que inflama las arterias de gran calibre, como la aorta o la carótida, y que puede provocar ceguera o ictus.

Los investigadores han utilizado la técnica inmuno-chip para analizar alrededor de 200.000 variantes genéticas del sistema inmunológico o defensivo de pacientes que sufren este trastorno, según ha informado hoy la Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento.

El estudio supone, según sus autores, un avance en el conocimiento de la enfermedad que influirá en la mejora de su diagnóstico y pronóstico.

La arteritis de células gigantes es una enfermedad rara que produce una inflamación de los vasos sanguíneos y que afecta a arterias de mediano y gran tamaño, sobre todo aquellas que transportan la sangre hasta la cabeza.

Se trata de un trastorno autoinmune, ya que el organismo reconoce como extraños elementos del propio cuerpo, en este caso, el tejido de la pared de los vasos sanguíneos, al que ataca.

Según David Carmona, investigador responsable del proyecto, la respuesta defensiva del organismo provoca la llegada de células del sistema inmunológico a las paredes de las arterias, que se van inflamando hasta que llega un momento en el que la pared se engrosa tanto que la sangre no puede circular.

"Si el ataque se produce en los vasos sanguíneos que riegan el globo ocular se puede producir ceguera", explica.

Los expertos han descubierto la secuencia de los genes del sistema inmunológico que se relaciona con la predisposición a padecer esta enfermedad.

En concreto, los investigadores se han centrado en los genes HLA, responsables, por ejemplo, del rechazo o aceptación de un trasplante de órgano o tejido.

Estas moléculas se clasifican en dos grupos: las denominadas HLA I, que están presentes en todas las células del organismo, y las HLA II, que solo se localizan en las llamadas 'células presentadoras de antígenos', cuya función es interceptar las sustancias invasoras y presentarlas a los linfocitos para que éstos, a su vez, se activen, inicien el ataque defensivo y formen anticuerpos.

Los expertos granadinos han identificado las principales moléculas HLA II que, en la arteritis de células gigantes, reconocen como extraño el tejido propio de las paredes de los vasos sanguíneos.

Los científicos han logrado identificar tres genes, algunos más importantes que otros.

"Teniendo en cuenta que los genes no varían a lo largo de nuestra vida -explica el investigador-, se puede hacer un análisis genético a una persona para confirmar si tiene o no la variante de riesgo más influyente", de forma que se mejora el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad.