Al mismo tiempo que le diagnosticaron ELA (Esclerosis Lateral Amitrófica) le dieron su sentencia de muerte. De tres a cinco años, como mucho. Jesús Marchal lleva ya nueve luchando. Y los que le quedan. «Yo soy médico y he accedido quizá a cosas que otros no», explica este anestesista del Complejo Hospitalario de Jaén, ahora retirado y en silla de ruedas por causa de su enfermedad. Forma parte de un privilegiado y escaso grupo de enfermos de la mortífera ELA, apenas el 10%, que resisten más de media década con vida a la patología.
Pero su vida y la de su familia se ha tornado difícil. Muy difícil. Quizá por eso sus ganas de luchar parecen descompensadas si se compraran con la de la mayoría del resto de los humanos. «Sé que mi tiempo es corto», aclara. Tan corto que le desespera que la burocracia o la falta de interés no tengan en cuenta la urgencia de los enfermos de ELA, una de las más letales enfermedades raras de las cerca de 5.500 que se conocen.
El verano pasado se reunió en Jaén con responsables de la dirección del Complejo para plantear una serie de reivindicaciones vitales, literalmente, para los afectados por la Esclerosis Lateral Amitrófica. Aún siguen sin recibir respuesta.
«Quizá cuando llegue, muchos ya no estemos», indica. Lo que quieren, y por lo que luchan coordinados en todo el país a través de la plataforma 'La Ela Existe' son equipos multidisciplinares en los hospitales españoles que realicen ensayos clínicos multicéntricos que avancen y exploren con las distintas técnicas utilizadas en este tipo de terapias.
«Necesitamos que se apliquen al mayor número posible de enfermos, tanto para tratar de salvar sus vidas, como para generar lograr el conocimiento que permita generalizar su aplicación universal. En casos tan graves como el nuestro hay que intentarlo todo y rápido», explican los enfermos, unos 3.000 en toda España, en un manifiesto conjunto. La conciencia de que la unión los hace más fuertes para reclamar sus derechos está fraguando poco a poco.
Interrumpir embarazos
A Jesús Marchal le desespera que los planes para la atención de personas afectadas por enfermedades raras «gasten más» (en referencia al tiempo y dinero) en los diagnósticos prenatales que en la investigación y tratamiento a los enfermos que ya las padecen. «No sé quien ha sido el que ha asumido que los niños con enfermedades raras no deben venir al mundo», apunta. «Si a mí mis padres me hubieran preguntado, habría elegido nacer. ¿O es que acaso los 30 años que he pasado sin la enfermedad no me han merecido la pena?», plantea.
La comunidad andaluza es la primera que puso en marcha un plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras, que abarca desde 2008 hasta 2012. Los objetivos que plantea son el de «facilitar el acceso de los pacientes a información cualificada, mejorar la atención sanitaria a los enfermos, facilitar el acceso de los mismos a profesionales expertos en su patología y mejorar el sistema sanitario en lo que se refiere a los tratamientos, especialmente a los medicamentos huérfanos».
De los más de cinco folios en los que la Consejería resume dicho plan, más de tres se centran en las medidas prenatales y preimplantatorias del embrión. Es decir, aquellas que detectan la enfermedad antes de que el feto nazca (con pruebas como el triple screening, las ecografías de alta resolución o la amniocentesis) con el fin de ofrecer a la madre información sobre la patología de su futuro bebé y la posibilidad de interrumpir voluntariamente el embarazo.
En el caso de los diagnósticos preimplantatorios, las medidas que se plantean consisten en modificar genéticamente el preembrión de padres con ciertas enfermedades genéticas para implantarlo más tarde, y mediante fecundación in Vitro, ya libre de esa carga.
Manuel Pérez Rafecas, responsable de Csi-Csif en el sector Sanidad en Jaén, valora el plan de atención, pero insiste en que los recursos deben centrarse, además, en otras áreas como la investigación, los diagnósticos precoces o las ayudas por discapacidad para estos enfermos y sus familiares.
Conocer y diagnosticar
El diagnóstico precoz es otra de las luchas de la carolinense Petra Rustarazo, que preside la asociación andaluza Prader Willi. Hasta que su hija Libertad no cumplió los nueve años no le diagnosticaron el síndrome, resultado de un fallo en el cromosoma 15.
«Si hubiésemos sabido antes qué tenía nuestra hija, seguramente su vida hubiera sido diferente», explica Petra, quien insiste en que, en el caso de este síndrome, detectarlo a tiempo puede marcar el desarrollo completo de una persona. «¿En el embarazo? Nosotros por lo que luchamos es por que se aplique un protocolo de diagnóstico precoz en el recién nacido. Que en los hospitales sepan que si el bebé presenta síntomas de hipotenia severa y no succiona bien, es recomendable hacerle las pruebas, tan sencillas como un simple análisis de sangre», apunta. «Otra cosa es que las familias que sepan que pueden transmitirlo, se hagan las pruebas necesarias a tiempo», añade.
Petra Rustarazo es consciente de que desde que nació su hija, hace 23 años, hasta ahora, ha habido mejoras notables gracias a la sanidad pública. Aun así, considera que contar con el conocimiento de los padres, siempre con el apoyo profesional, es fundamental para saber cómo tratar a las personas.
Desde su asociación elaboran una guía, que cuenta con el apoyo de la Administración, en la que la experiencia paternal ayudará a muchas otras familias que se enfrentan a una enfermedad difícil de comprender y de tratar. «Sabiendo qué tienen y cómo es mejor tratar a nuestros niños, lograremos una mayor integración, ya que hasta ahora había sido bastante complicado».
