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Celia Garrido padece déficit del factor V.
Reclaman «más investigación» en el Día mundial de las enfermedades raras

Reclaman «más investigación» en el Día mundial de las enfermedades raras

En la provincia, alrededor de 300 personas padecen alguna de ellas; actualmente hay alrededor de 7.000 tipos de estos padecimientos

Laura Velasco

Martes, 28 de febrero 2017, 01:10

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A sus 10 años, Celia Garrido ha visitado más veces el hospital de lo que muchos lo harán en toda su vida. La valdepeñera padece déficit del factor V, una enfermedad congénita heredada de sus padres, que no sabían que padecían dicha dolencia. En España hay más casos que sufren esta enfermedad, pero con una intensidad inferior: el caso de Celia es el más extremo.

«Todos tenemos 13 factores en la sangre de coagulación, aparte de plaquetas y otros elementos más que actúan en equipo para formar coágulos cuando se producen heridas. Celia tiene déficit del factor V, así que este componente no existe, la cadena se rompe y no se puede formar coagulación cuando sangra», señala María José Extremera, madre de la pequeña. Así, la familia tiene que actuar de urgencia cada vez que se hace una herida. Si es insignificante, «se soluciona con apretar», pero se ha de tener en cuenta que, además de lesiones externas, también pueden ser internas, las cuales son «mucho más graves».

Es el caso de Celia, pero el Día mundial de las enfermedades raras, que se celebra hoy, podría ejemplificarse con la historia de las aproximadamente 300 personas que en la provincia de Jaén sufren algún tipo de enfermedad rara, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Si hay algo que cualquier enfermedad necesita es investigación. Si hablamos de las llamadas enfermedades raras, los avances son cautelosos, ya que precisan de una financiación pública que en muchos casos no encuentran. Por ello, en el caso de la familia de Celia Garrido optan por realizar múltiples actividades a lo largo del año con las que conseguir dinero para contratar a un investigador. Por ello, el próximo jueves, 2 de marzo, el teatro Darymelia acogerá a las 18:00 una gala cultural organizada por la Asociación andaluza de hemofilia. Actuaciones teatrales, bailes, música y hasta títeres con un fin solidario, ya que el dinero recaudado con las entradas -que pueden adquirirse en la taquilla del teatro- irá destinado a la investigación del déficit del factor V. El evento estará asimismo interpretado en lengua de signos.

«Pedimos a los jienenses solidaridad, que acudan a pasarlo bien y que conozcan en profundidad el caso de Celia y, en definitiva, el mundo de las enfermedades raras. Es nuestra manera de que la gente nos conozca y les comuniquemos lo que nos pasa», admite María José Extremera, que además es vicepresidenta de la Asociación andaluza de hemofilia.

7.000 enfermedades raras

Actualmente hay alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras por afectar a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes y, según datos de la Sociedad Española de Neurología, cada semana se describen cinco nuevas patologías de este tipo en todo el mundo. Solo en España hay unos tres millones de afectados.

Las más frecuentes, asegura esta sociedad científica, son precisamente las que afectan al sistema nervioso, ya que representan un 45 por ciento de todas estas patologías. Además, más de la mitad tienen manifestaciones neurológicas. Esto explica que Neurología sea la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4 por ciento), según datos del Estudio 'ENSERio', realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Pese a ello, estos pacientes presentan una «amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro», según el coordinador del Comité 'ad-hoc' de Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón Bayarri, de ahí que «aunque padezcan la misma enfermedad, pueden tener distinto grado de afección y de evolución».

Aunque las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona y pueden manifestarse a cualquier edad, en la mitad de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez y aproximadamente el 30 por ciento de estos niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los 5 años. El 85 por ciento son crónicas, el 65 por ciento graves e invalidantes y muchas de ellas degenerativas, y en casi un 50 por ciento de los casos afectan el pronóstico vital de quien la sufre.

El 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 80 por ciento discapacidad física o emocional. Además, señala la SEN, uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos y casi la mitad de los afectados precisan apoyo para desarrollar las actividades de la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades raras del sistema nervioso los que precisan de mayor apoyo.

Además, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico y el 20 por ciento tardan hasta 10 años en ser diagnosticados, señaló Gascón, que no obstante admite que esta demora se está reduciendo progresivamente en los nuevos pacientes.

Falta de tratamientos

Otro de los principales problemas es la falta de tratamientos. A estas enfermedades también se las denomina «huérfanas» porque el 43 por ciento de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado y, por lo general, el tipo de tratamientos y respuestas disponibles para estas personas está orientado principalmente a tratar los síntomas.

«Actualmente no existen tratamientos eficaces para muchas de estas enfermedades y solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30 por ciento de las mismas. Por lo que está claro que la investigación en enfermedades raras, sobre todo en terapia génica, ya que el 80 por ciento de estas patologías son genéticas, es algo que hay que mejorar», concluyó Gascón.

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