La secuenciación del genoma humano se completó en 2003 después de años de trabajo y un tenso pulso entre la iniciativa privada y el proyecto público internacional que al final triunfó. Ahora la comunidad científica trata de desentrañar el significado exacto de los 3.000 millones de letras de ADN identificadas y su papel en el funcionamiento del organismo y en la aparición de enfermedades. Las consecuencias prácticas de este hito científico «están aún por llegar», aseguró Francis S. Collins, uno de los artífices del Proyecto Genoma Humano. Cuando lo hagan, en un plazo aproximado de 15 ó 20 años, revolucionarán multitud de tratamientos «y el mismo ejercicio de la medicina», vaticinó.
Collins, médico y genetista, fue la principal referencia estadounidense en el consorcio internacional convocado para secuenciar el genoma humano y, como tal, premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2001. Hoy dirige el Instituto de Investigación del Genoma, desde el que ahonda en las repercusiones médicas y biológicas de la secuencia del ADN. Impartió ayer en Madrid la XXXIX lección conmemorativa anual de la Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz.
La carrera por descifrar el genoma humano y todas sus implicaciones no ha hecho sino empezar, recalcó Collins. «Tenemos el manual de instrucciones y estamos empezando a leerlo, porque está escrito en un idioma raro de sólo cuatro letras», bromeó. En la actualidad opera el proyecto piloto 'Enciclopedia de los Elementos del ADN', ENCODE, con participación de 45 laboratorios de todo el mundo, uno de ellos en Barcelona. «Ha analizado un 1% del genoma secuenciado, pero está preparado para ampliar y trabajar con los 3.000 millones de letras del ADN», explicó en su disertación sobre 'Genómica, Medicina y Sociedad'.
Dado que casi todas las dolencias humanas arrancan de factores genéticos, conocer bien el genoma humano tendrá «enormes implicaciones médicas y terapéuticas», pero también sociales, éticas e incluso políticas.
«Se puede utilizar el genoma y la genética para curar el cáncer, y lo haremos algún día. Pero también puede utilizarse para mejorar el rendimiento deportivo, o la inteligencia, por ejemplo», aseguró. Existe ya un «intenso debate internacional» sobre los usos no médicos de la genética, y también sobre las diferencias y las desigualdades que puede acentuar entre ricos y pobres, entre quienes tengan acceso a determinados tratamientos y los que queden excluidos de ellos, recalcó. Alertó además del frecuente uso «fraudulento de la genética en el mercado». A menudo, las pruebas que se ofrecen por Internet para averiguar el perfil genético del paciente o el riesgo de determinadas enfermedades, no están homologadas ni garantizan resultados. «Son un timo», zanjó.
Retos
El uso de la genómica plantea además otros retos de hondo calado, como la protección de la privacidad. «Se necesitan salvaguardas en todos los países. El genoma humano es privado y no puede usarse en perjuicio de las personas», subrayó. Además, es preciso preservar para libre uso de la comunidad científica todos los avances sobre el genoma, en la senda marcada por el Proyecto Genoma Humano. «Me enorgullece -dijo- que la información esté accesible para todo el mundo, sin restricciones de ningún tipo».
Francis Collins investiga en la actualidad sobre los mecanismos de envejecimiento acelerado de la progeria. Sus víctimas son los 'niños-viejos', uno de cada cuatro millones de niños. Su estudio puede aportar claves sobre el envejecimiento celular ordinario. Y analiza también las causas genéticas de la diabetes de tipo II. Hay al menos diez variaciones en el genoma que elevan el riesgo de sufrir diabetes. Con todo, la actual epidemia mundial de diabetes no responde tanto a factores hereditarios, como al estilo de vida moderno, la obesidad «creciente y la falta de ejercicio físico».
