29.04.09 -
Un grupo de científicos ha encontrado la primera evidencia clara de que una variación genética común influye en el desarrollo del autismo, según una investigación cuyos resultados publica la edición online de la revista 'Nature'. El hallazgo abre el camino para encontrar tratamientos farmacológicos de esta enfermedad.
La investigación se centra en los polimorfismos de un solo nucleótido o SNP, que son una variación muy frecuente en la secuencia de ADN del genoma que afecta a una sola base -adenina, timina, citosina o guanina-. Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas en el ADN y determinan la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus y fármacos. Hasta ahora se creía que no guardaban relación con los trastornos del espectro autista (TEA), discapacidades del desarrollo provocadas por una anomalía en el cerebro, pero este estudio rebate esta creencia.
En una de las investigaciones se identificaron seis SNP junto a dos genes codificadores de proteínas, lo que implica que las moléculas que adhieren las células neuronales juegan un papel en el desarrollo del autismo. En la segunda investigación se localizaron dos trayectorias o recorridos genéticos en el sistema nervioso que contribuyen a la susceptibilidad genética a sufrirlo. Los genes encontrados en una de las trayectorias eran responsables de una degradación proteínica -que tiene que ver con numerosos trastornos genéticos- y los encontrados en zonas asociadas con la adherencia neuronal guardaban una estrecha relación con el desarrollo del autismo.
