Bryan Winchester, doctor y profesor emérito de Bioquímica del hospital Great Ormond Street de Londres, deposita su esperanza en la terapia enzimática por vía intratecal como una de las armas más efectivas contra las enfermedades raras. Consiste en administrar el medicamento a través de un catéter central interno implantado en la médula espinal, de modo que el tratamiento accede directamente al líquido cefalorraquídeo.
Los expertos hicieron hincapié en que el gran reto consiste en conseguir que las terapias que ahora existen puedan atravesar la barrera hematoencefálica para prevenir daños neurológicos, como el retraso mental, la crisis epiléptica y la demencia. Algunas compañías como Shire ya han iniciado sus ensayos clínicos para intentar tratar enfermedades como la de Hunter o la de Sanfilippo, precisamente a través de la vía intratecal a la que hizo referencia el doctor Winchester durante su intervención.
